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Biochemische Untersuchungen werden in der pränatalen Diagnostik neben Chromosomenanalysen und Gentests verwendet, um entnommene Zellen bereits vor der Geburt auf mögliche Auffälligkeiten zu überprüfen. So sollen so früh wie möglich Rückschlüsse auf den Entwicklungsstand des Embryos erhalten werden.
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Die Biochemie bildet die Brücke zwischen Chemie, Biologie und Physiologie. Dabei werden die Lebenserscheinungen von Organismen, also sowas wie der Stoffwechsel, die Atmung, die Verdauung etc. mithilfe von chemischen Analysen untersucht.
Für die Analyse in der pränatalen Diagnostik wird meistens eine chemische Blutuntersuchung durchgeführt. Dabei wird für bestimmte Parameter die Abweichung zu einem Sollwert bestimmt. Die wichtigsten biochemischen Parameter, die während der Schwangerschaft untersucht werden können, sind die beiden Proteine β-hCG und PAPP-A.
Neben der pränatalen Diagnostik werden biochemische Untersuchungen bspw. zur Ermittlung von Krankheitsbildern in der Ergometrie oder auch bei Biopsien verwendet. Zudem gibt es genetische Untersuchungen, die ebenfalls pränatal zur Bestimmung von Erbkrankheiten verwendet werden können, bspw. bei Mukoviszidose oder Nervenerkrankungen.
Bei der Ergometrie wird die körperliche Leistungsfähigkeit mithilfe eines Elektrokardiogramms (EKG) gemessen.
Unter Biopsie versteht man die Entnahme von Gewebeproben. Diese werden durch mikroskopische Untersuchungen auf Zellveränderungen untersucht, die Aufschluss über verschiedene Krankheiten, wie bspw. Krebs geben können.
Zu den biochemischen Untersuchungen zählen bspw. auch die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese), die Chorionzottenbiopsie oder die Nabelschnur-Punktion. Besonders oft wird dabei eine chemische Blutuntersuchung verwendet. Je nachdem welcher Parameter untersucht wird, lassen sich bspw. Rückschlüsse auf das Risiko von verschiedenen Chromosomenstörungen ziehen.
Unabhängig von der pränatalen Diagnostik werden zu medizinischen Zwecken oftmals biochemische Untersuchungen durchgeführt. In der Biopsie (Nadelbiopsie, endoskopische Biopsie etc.) werden die entnommenen Gewebeproben bei Bedarf durch biochemische Analysen untersucht.
Ein Beispiel wäre die bereits erwähnte Ergometrie, in der biochemische Analysen zur Bestimmung der Laktatkonzentration verwendet werden.
Bei der chemischen Blutuntersuchung handelt es sich um Analysen, die anhand des Blutes vorgenommen werden. Dabei werden mithilfe chemisch-biologischer Verfahren die Werte von Enzymen, Elektrolyten und anderer Stoffwechselstoffe untersucht und anschließend ausgewertet. Verwendet wird dafür Blut, das entweder aus den Kapillargefäßen, Venen oder Arterien entnommen wird.
Kapillargefäße sind die kleinsten Blutgefäße des Körpers. Sie verbinden die Arterien (Blutgefäße, in denen das Blut vom Herzen weg fließt) mit den Venen (Blutgefäße, in denen das Blut zum Herzen hinfließt).
Die genaue Vorgehensweise ist dabei abhängig von der Verdachts-Diagnose. Also von der mutmaßlichen Krankheit oder einfach dem Verdacht auf eine Mangel-Erscheinung wie bspw. Diabetes. Bei der Blutentnahme unterscheidet man zudem zwischen einer Vollblut-Analyse und einer Blutserum-Analyse.
Die Blutentnahme findet häufig aus den Venen statt. Blut aus den Arterien wird vor allem für die Durchführung einer Blutgasanalyse genommen, weil das zu den zuverlässigsten Ergebnissen führt. Werden nur sehr kleine Blutmengen benötigt, kann das Blut für die Blutgasanalyse auch aus den Kapillaren (z.B. am Finger oder Ohrläppchen) entnommen werden.
Die generelle Vorgehensweise einer Blutuntersuchung setzt zunächst eine Blutentnahme voraus. Sie wird meistens von einem Arzt durchgeführt. Die entnommene Probe wird anschließend ins Labor geschickt und dort auf die Verdachts-Diagnose hin untersucht.
Als Vollblut wird Blut bezeichnet, welches noch alle physiologisch vorkommenden Blutbestandteile (bspw. Erythrozyten, Leukozyten, Thrombozyten etc.) enthält. Blutserum oder häufig auch einfach nur Serum genannt, entsteht durch die Zentrifugation des Vollblutes. Das Serum wird nach der vollständigen Blutgerinnung ohne die Zugabe von Gerinnungsmitteln erhalten.
Dabei handelt es sich letzten Endes um die zellfreien, flüssigen Bestandteile des Blutes, ohne Gerinnungsfaktoren und ohne Blutzellen. In Abbildung 1 ist der Unterschied zwischen Vollblut und Blutserum beispielhaft dargestellt.
Abbildung 1: Unterschied zwischen Vollblut und Blutserum.
Würde man das Vollblut vor der Zentrifugation mit Gerinnungsmitteln bearbeiten, erhält man sogenanntes Blutplasma. Dieses dient bspw. als Basis für die Herstellung verschiedener Arzneimittel.
Zu den bekanntesten chemischen Blutuntersuchungen zählt vermutlich das kleine Blutbild. Also das normale Blutbild, was bei ärztlichen Untersuchungen öfter durchgeführt wird. Dieses gibt Auskunft über die Verteilung von Blutbestandteilen und beinhaltet die gesamte Leukozytenzahl. Neben dem normalen Blutbild gibt es noch das große Blutbild, welches zusätzlich noch ein Differenzial-Blutbild enthält. Dabei handelt es sich um eine genauere Abbildung der Leukozyten mitsamt Untergruppen.
Je nachdem welche Verdachts-Diagnose gestellt wurde, werden zur Analyse bspw. Gerinnungstests, das Anlegen von Blutkulturen, Blutgasanalysen, Blutausstriche, Blutsenkungen oder auch serologische Blutuntersuchungen angewandt.
Die Verdachtsdiagnose bestimmt, welche Parameter betrachtet werden. Bei einer biochemischen Untersuchung können Faktoren wie der Vitamingehalt (Vitamin D3, Folsäure etc.), Mineralstoffe (Magnesium, Zink, Eisen, Calcium etc.) oder Elektrolyte (Kalium, Natrium oder Chlorid) untersucht werden. Zudem können auch Stoffwechselprodukte, wie der Glukosegehalt zur Ermittlung von Diabetes oder der Cholesterin-Wert für Störungen des Fettstoffwechsels, ermittelt werden.
Speziell in der pränatalen Diagnostik gibt es zwei biochemische Marker, auf die das Blutserum von Schwangeren häufig untersucht wird. Zum einen das freie β-hCG, zum anderen PAPP-A. Beide Proteine werden in der Plazenta (Mutterkuchen) gebildet und können somit Auskunft über dessen Entwicklung und Funktionalität geben. Das lässt wiederum Rückschlüsse auf den Entwicklungsstand des Embryos zu.
Grundsätzlich wird die Produktion der beiden Proteine sowohl durch innere als auch äußere Faktoren bestimmt. Dazu zählen bspw. das Alter der Schwangeren, der Nikotinkonsum oder auch der BMI.
Die in der pränatalen Diagnostik verwendeten biochemischen Untersuchungen von Blutserum werden auch als Serum-Biochemie bezeichnet.
Das humane Choriongonadotropin (β-hCG) ist ein Schwangerschaftshormon, das aus zwei einzelnen Bestandteilen (α-hCG und β-hCG) besteht. α-hCG und β-hCG interagieren miteinander und sorgen unter anderem für die Aufrechterhaltung der Schwangerschaft. Hauptsächlich nachgewiesen werden kann das Hormon im 1. Trimester, da es dort besonders aktiv ist.
Das freie β-hCG dient als ein biochemischer Marker, um eine Chromosomenstörung zu erkennen. Die Kontrolle des Wertes wird zwischen der 13. und 14. Schwangerschaftswoche empfohlen. Entsprechen die β-hCG Werte zu dem Zeitpunkt nicht dem Normalwert hat sich die Plazenta nicht richtig entwickelt.
Bei dem pregancy-associated plasma protein A (PAPP-A) handelt es sich um ein Enzym, welches sich bis zur Geburt alle 3 bis 4 Tage exponentiell verdoppelt. Für die Kontrolle des Wertes wird die 11. bis 12. Schwangerschaftswoche empfohlen. Sind die Werte zu diesem Zeitpunkt zu niedrig heißt das, dass die Plazenta nicht gesund ist.
Die Untersuchung der beiden Proteine wird in der Regel zusammen durchgeführt. Dabei wird für die gemeinschaftliche Untersuchung der Zeitraum von der 11. bis zur 14. Schwangerschaftswoche empfohlen. Meistens werden die beiden Werte in Kombination mit einer Nackentransparenzmessung (NT) kontrolliert.
Die hier vorgestellte biochemische Untersuchung wird übrigens nicht automatisch in jeder Schwangerschaft durchgeführt, sondern nur, wenn bestimmte Faktoren eine Veränderung des Fötus-Wachstums begünstigen, also bspw. die Frau schon vergleichsweise alt ist.
Eine Wertveränderung der beiden biochemischen Marker lässt auf eine Chromosomenstörung schließen. Bei Trisomie 21 wäre das freie β-hCG etwa um das doppelte erhöht und das PAPP-A um die Hälfte verringert, siehe Abbildung 2. Auf der x-Achse sind jeweils die Werte der Proteine aufgetragen, auf der y-Achse die Schwangerschaftswoche. Die schwarzen Euploid-Säulen kennzeichnen die Normalwerte, die Trisomie 21 ist in Rot eingezeichnet.
Weitere Beispiel wären die Trisomie 13 und die Trisomie 18, bei denen sowohl der β-hCG als auch der PAPP-A Wert stark verringert sind. Zudem lässt ein zu niedriger PAPP-A Gehalt Rückschlüsse auf ein erhöhtes Risiko für eine Früh- bzw. Fehlgeburt ziehen.
Die genannten Verfahren sind natürlich nicht immer zu 100 Prozent aussagekräftig. Allerdings kann in etwa 95 Prozent der Fälle eine Chromosomenstörung richtig vorhergesagt werden.
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Was gehört zur Biochemie?
Die Biochemie untersucht biologische Prozesse mithilfe von chemischen Verfahren. Sie bildet dabei die Brücke zwischen Chemie, Biologie und Physiologie.
Was sind biochemische Stoffe?
Biochemische Stoffe sind chemische Verbindungen, die durch Organismen hergestellt werden. Diese Parameter werden dann bei biochemischen Analysen genauer untersucht.
Was ist eine biochemische Untersuchung?
In der pränatalen Diagnostik ist eine biochemische Untersuchung häufig eine Blutuntersuchung, die zwischen der 11-13. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird. Das Blut der Schwangeren wird auf Indikatoranalyten (z.B. β-hCG) untersucht. Die Ergebnisse geben Auskunft über den Entwicklungsstand des Kindes.
Was sind biochemische Merkmale?
Biochemische Merkmale bezeichnen die charakteristischen Faktoren, die bei einer biochemischen Untersuchung analysiert werden können. Ein biochemisches Merkmal in der pränatalen Diagnostik wären bspw. die beiden biochemischen Marker β-hCG und PAPP-A.
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Lily Hulatt ist Digital Content Specialist mit über drei Jahren Erfahrung in Content-Strategie und Curriculum-Design. Sie hat 2022 ihren Doktortitel in Englischer Literatur an der Durham University erhalten, dort auch im Fachbereich Englische Studien unterrichtet und an verschiedenen Veröffentlichungen mitgewirkt. Lily ist Expertin für Englische Literatur, Englische Sprache, Geschichte und Philosophie.
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Gabriel Freitas ist AI Engineer mit solider Erfahrung in Softwareentwicklung, maschinellen Lernalgorithmen und generativer KI, einschließlich Anwendungen großer Sprachmodelle (LLMs). Er hat Elektrotechnik an der Universität von São Paulo studiert und macht aktuell seinen MSc in Computertechnik an der Universität von Campinas mit Schwerpunkt auf maschinellem Lernen. Gabriel hat einen starken Hintergrund in Software-Engineering und hat an Projekten zu Computer Vision, Embedded AI und LLM-Anwendungen gearbeitet.
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