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Eine Chromosomenanalyse wird durchgeführt, um Auffälligkeiten im Chromosomensatz festzustellen. Sie kommt besonders in der Pränataldiagnostik vor, um die Chromosomen des ungeborenen Kindes zu untersuchen.
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Chromosomen sind die endgültige Form, in der die genetische Information von Eukaryoten vorliegt. Die Grundlage der DNA bilden zunächst die Basenpaare, die als Sequenzen aneinander angereiht werden. Dadurch entsteht die typische Doppelhelix. Diese Stränge wickeln sich um bestimmte Proteine (Histone), welche ebenfalls aneinander gereiht werden und so ein Chromatid bilden. Ein Chromosom kann aus einem oder zwei Chromatiden bestehen.
Der Mensch hat einen Chromosomensatz mit 46 Chromosomen. Dazu gehören 44 Autosomen und 2 Gonosomen, auch Geschlechtschromosomen genannt. Dabei werden je 23 Chromosomen vom Vater und 23 Chromosomen von der Mutter geerbt.
Man spricht beim Menschen außerdem von einem diploiden Chromosomensatz. Das bedeutet, dass alle Chromosomen zweifach vorliegen. Die Ausnahme bilden die Gonosomen bei Männern, da bei ihnen das zweite Gonosom kürzer ist als das erste. Daher sagt man auch, dass Männer XY-Chromosomen und Frauen XX-Chromosomen haben.
Für weitere Informationen zum Thema Chromosom kannst du dir den dazugehörigen Artikel hier auf StudySmarter durchlesen!
Bei einer Chromosomenanalyse werden die Chromosomen des Menschen betrachtet und nach Auffälligkeiten im Chromosomensatz gesucht.
Eine Chromosomenanalyse kann aus verschiedenen Anlässen durchgeführt werden. So kann der Grund etwa der Verdacht auf ein Syndrom, was auf eine Chromosomenmutation zurückzuführen ist, das Vorliegen einer Fehlbildung oder Unfruchtbarkeit sein. Gleichzeitig kann eine Chromosomenanalyse aber auch präventiv ausgeführt werden, z. B. wenn es bestimmte Krankheitsbilder in der Familie gibt.
In der Pränataldiagnostik kann eine Chromosomenanalyse dann durchgeführt werden, wenn es Auffälligkeiten bei anderen pränatalen Untersuchungen (beispielsweise beim Ultraschall) gibt, die Mutter ein erhöhtes Alter hat oder familiär eine Neigung zu bestimmten Chromosomenaberration vorliegt.
Dabei gibt es drei verschiedene Arten, die Chromosomen des heranwachsenden Kindes zu analysieren.
Bei der Chorionzottenbiopsie wird ein Teil des Chorionzottengewebes, auch Mutterkuchen genannt, entnommen. Dieses Gewebe liegt an der inneren Wand der Gebärmutter und entsteht im Laufe des Embryowachstums. Die erste Analyse ist bereits nach einem Tag abgeschlossen. Da es sich bei dieser Methode der pränatalen Diagnostik um eine invasive Methode handelt, geht mit der Untersuchung auch ein gewisses Risiko für eine Fehlgeburt einher. Dieses beträgt allerdings bei der Chorionzottenbiopsie nur etwa 0,1 %.
Bei der Amniozentese, auch bekannt als Fruchtwasserpunktion, wird durch eine Punktion Fruchtwasser aus der Bauchdecke der Mutter entnommen. Da sich im Fruchtwasser Zellen des Fötus befinden, können die Chromosomen im Labor auf Auffälligkeiten untersucht werden. Erste Ergebnisse können hierbei schon nach einem Tag festgestellt werden, allerdings dauert es etwa zwei bis drei Wochen, bis die Daten vollständig ausgewertet werden können.
Auch Methode ist invasiv und trägt ein Fehlgeburten-Risiko von etwa 0,1 % mit sich, welches aber höher sein kann, wenn die Amniozentese besonders früh ausgeführt wird.
Bei der Cordozentese, auch Nabelschnur-Punktion genannt, wird eine Nadel in die Vene der Nabelschnur eingeführt und Blut entnommen, welches anschließend im Labor untersucht wird. Das Ergebnis ist nach einer Woche da. Diese Methode hat ein etwas höheres Fehlgeburten-Risiko als die anderen beiden; es liegt bei etwa 0,5 % - 1 %.
Eine Chromosomenanalyse wird durchgeführt, wenn ein Verdacht auf Chromosomenmutationen vorliegt.
Chromosomen können zum Beispiel dreifach vorliegen oder ganz fehlen. Je nach Chromosom kann dies unterschiedlich starke Auswirkungen haben. Ein bekannter Fall dieser Chromosomenmutation ist die Trisomie 21, auch Down-Syndrom genannt, bei welcher das Chromosom 21 dreimal anstatt zweimal vorliegt.
Es kann aber auch Fehler in der Struktur einzelner Chromosomen geben. So können zum Beispiel Teile fehlen, zusätzlich vorhanden oder vertauscht sein. Auch hier haben verschiedene Fälle unterschiedlich starke Auswirkungen. Manchmal kann es auch sein, dass trotz einer Chromosomenmutation alle Abschnitte in der richtigen Menge vorhanden sind.
In diesem Fall spricht man von einer balancierten Strukturanomalie. Sie hat häufig keine Auswirkungen auf die Gesundheit der betroffenen Person. Trotzdem kann es wichtig sein, solche Veränderungen im Chromosomensatz festzustellen. Denn auch wenn die Mutation der Person selbst nicht schadet, so kann sie das Risiko für eine schwerwiegendere Chromosomenmutation beim Kind oder eine Fehlgeburt erhöhen.
Was eine Chromosomenanalyse nicht untersucht, sind die einzelnen Gene der DNA. Somit können Erbkrankheiten, die aufgrund von Genmutationen auftreten, durch eine Chromosomenanalyse nicht ausgeschlossen werden.
Der Chromosomensatz liegt in jeder Körperzelle vor, die einen Kern hat. Für eine Chromosomenanalyse wird also im Allgemeinen zunächst Blut abgenommen.
Aus dem Blut werden schließlich die Lymphozyten isoliert. Das sind Bestandteile des Blutes, die man auch als "weiße Blutkörperchen" kennt. Dann werden sie auf einen Nährboden gesetzt und bekommen ein Mittel verabreicht, welches die Zellteilung stimuliert. Bevor dann schließlich die Chromatiden in der Anaphase geteilt werden, wird den Lymphozyten eine Substanz namens Colchicin hinzugegeben, welche verhindert, dass der Spindelapparat ausgefahren wird.
Zur Erinnerung: Vor der Mitose findet die Interphase statt. In dieser werden die Chromatiden im Zellkern verdoppelt, damit die bei der Zellteilung entstehenden Tochterzellen beide die genetische Erbinformation tragen. In der Metaphase, der zweiten Phase der Mitose, stellen sich die Chromosomen dann entlang der Äquatorialebene auf, bereit, vom Spindelapparat geteilt zu werden.
Die Chromosomen liegen nun also an der Äquatorialebene vor und können mit einem Lichtmikroskop untersucht werden. Um sie genauer zu erkennen, werden die Lymphozyten zunächst mit einer Lösung aufgequollen und anschließend auf einen Objektträger getropft, wodurch die Zellen aufplatzen. Die Chromosomen liegen nun nebeneinander auf dem Objektträger vor.
Zuletzt werden sie eingefärbt und mithilfe einer Bildverarbeitungssoftware wird der Chromosomensatz ermittelt sowie in Form eins Karyogramms dargestellt.
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Was ist eine Chromosomenanalyse?
Bei einer Chromosomenanalyse werden die Chromosomen des Menschen betrachtet und nach Auffälligkeiten im Chromosomensatz gesucht. Dies geschieht in den meisten Fällen durch eine Blutabnahme.
Wie macht man eine Chromosomenanalyse?
Bei einer Chromosomenanalyse werden zunächst die Lymphozyten aus der Blutprobe isoliert und zur Zellteilung angeregt. Bevor sich die Chromosomen während der Mitose dann trennen können, wird eine Substanz hinzugefügt, die diesen Zustand sozusagen einfriert. Dann können die Chromosomen auf einem Objektträger untersucht werden.
Wie lange dauert eine Chromosomenanalyse?
Ein erstes Ergebnis bei einer Chromosomenanalyse kann man häufig schon nach einem Tag haben. Um aber eine endgültige Auswertung zu erhalten, muss man in den meisten Fällen ein bis zwei Wochen warten.
Was kann man aus einem Karyogramm ablesen?
Ein Karyogramm zeigt den Chromosomensatz eines Lebewesens. Man kann dabei zum Beispiel das Geschlecht ablesen (beim Menschen: Frauen haben XX-Chromosome, Männer haben XY-Chromosome), aber auch, ob Chromosommutationen vorliegen. Wenn eine Person zum Beispiel Trisomie 21 hat, dann kann man in ihrem Karyogramm sehen, dass das Chromosom 21 dreifach statt zweifach vorhanden ist.
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Lily Hulatt ist Digital Content Specialist mit über drei Jahren Erfahrung in Content-Strategie und Curriculum-Design. Sie hat 2022 ihren Doktortitel in Englischer Literatur an der Durham University erhalten, dort auch im Fachbereich Englische Studien unterrichtet und an verschiedenen Veröffentlichungen mitgewirkt. Lily ist Expertin für Englische Literatur, Englische Sprache, Geschichte und Philosophie.
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Gabriel Freitas ist AI Engineer mit solider Erfahrung in Softwareentwicklung, maschinellen Lernalgorithmen und generativer KI, einschließlich Anwendungen großer Sprachmodelle (LLMs). Er hat Elektrotechnik an der Universität von São Paulo studiert und macht aktuell seinen MSc in Computertechnik an der Universität von Campinas mit Schwerpunkt auf maschinellem Lernen. Gabriel hat einen starken Hintergrund in Software-Engineering und hat an Projekten zu Computer Vision, Embedded AI und LLM-Anwendungen gearbeitet.
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