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Mutationen sind dauerhafte und vererbbare Veränderung des genetischen Materials eines Organismus. Betreffen entsprechende Veränderungen einzelne Gene, spricht man von einer sogenannten Genmutation.
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Unter Genmutation verstehen wir eine dauerhafte Veränderung des Erbgutes in einem Gen. Also eine anhaltende Veränderung der Basensequenz eines proteinkodierenden Gens.
Sie wird auch Gendefekt bezeichnet, falls sie schädliche Konsequenzen für den Organismus hat. Genmutationen werden von den Chromosomenaberrationen abgegrenzt. Zu den Chromosomenaberrationen gehören die Genommutationen und Chromosomenmutationen. Bei diesen Mutationen sind größere Abschnitte (also mehrere Gene) des Chromosoms betroffen.
Um einen besseren Überblick über die verschiedenen Mutationen zu erhalten, schau dir unseren Artikel zum Thema DNA-Mutationen an!
Bei vielzelligen Lebewesen unterscheiden wir zwischen Keimbahnmutationen und somatischen Mutationen. Somatische Mutationen finden in Körperzellen statt und werden an entsprechende Tochterzellen bei der Zellteilung weitergegeben. Diese betreffen aber nur den Organismus, in der die Zellen vorkommen.
Sind die Keimbahnzellen betroffen, also Eizellen und Spermien, werden die Mutationen an die Nachkommen weitergegeben.
Die Hauptursache für Genmutationen sind Schäden an der DNA. Ein DNA-Schaden entsteht spontan und zufällig. Grund für einen DNA-Schaden kann beispielsweise ein Fehler bei der Replikation der DNA sein.
In der Regel verfügt die Zelle über Reparaturmechanismen, sodass der Schaden behoben werden kann. Wird der DNA-Schaden nicht erkannt, wird daraus eine Mutation. Mutationen werden dann an die Tochterzelle weitergegeben.
DNA-Schaden ≠ Mutation
Andere Mutationen entstehen durch Kontakt mit Mutagenen. Sie werden induzierte Mutationen genannt. Mutagene sind chemische und physikalische Umwelteinflüsse.
Man unterscheidet zwischen chemischen und physischen Mutagenen. UV-Strahlung ist zum Beispiel ein physisches Mutagen. Allerdings hat die Zelle körpereigene Reparaturmechanismen, um einen Schaden durch Sonnenlicht auszugleichen. Häufen sich die DNA-Schäden allerdings, zum Beispiel durch starken Sonnenbrand, kommt das Reparatursystem nicht mehr hinterher und es entstehen DNA-Mutationen. Diese DNA-Mutationen stehen in engem Zusammenhang mit der Entstehung von Hautkrebs im Erwachsenenalter.
Genmutationen betreffen immer die Basenabfolge eines Gens. Je nachdem, ob nur ein einzelnes Basenpaar oder mehrere Basenpaare betroffen sind, werden verschiedene Genmutationen differenziert. Des Weiteren wird unterschieden, ob eine Genmutation das Leseraster eines Gens verändert oder nicht.
Wie du vielleicht weißt, liegt die genetische Information für Proteine in sogenannten Basentripletts vor. Hierbei entsprechen immer drei Basenpaare auf einem Gen einer Aminosäure des entstehenden Proteins. Das Leseraster eines Gens besteht daher aus aufeinanderfolgenden Basentripletts.
Du möchtest mehr über die Übersetzung von Genen in Proteine erfahren und willst wissen, was der genetische Code bedeutet? Dann schau mal beim StudySmarter Artikel zur Proteinbiosynthese vorbei!
Mutationen, die nur eine einzige Base innerhalb des Gens betreffen, werden Punktmutationen genannt.
Die Veränderung einer einzelnen Base kann schon dazu führen, dass ein Gen seine ursprüngliche Funktion nicht mehr erfüllen kann.
Es wird zwischen drei verschiedenen Arten der Punktmutation unterschieden:
Bei der Substitution ändert sich das Leseraster der DNA nicht. Dadurch dass eine Basenpaar ausgetauscht wird, wird zwar ein einzelnes Basentriplett verändert, aber die darauffolgenden Basenpaare bleiben bestehen.
Es gibt zwei Arten der Substitution:
Transition: Bei einer Transition wird eine Purin-Base gegen eine andere Purin-Base beziehungsweise eine Pyrimidin-Base gegen eine andere Pyrimidin-Base ausgetauscht.
Transversion: Von einer Transversion spricht man, wenn eine Purin-Base gegen eine Pyrimidin-Base (oder umgekehrt) ausgetauscht wird.
Erinnerung! Purin-Basen sind Adenin und Guanin. Pyrimidin-Basen sind Thymin, Uracil und Cytosin.
Abbildung 1: Bei der Substitution unterscheiden wir die Transversion und die Transition, Quelle en.wikipedia.org
Mögliche Folgen Folgen einer Substitution (Punktmutation):
Silent-Mutation: Bei einem Austausch der Base kann es zu einer stummen Mutation (Silent-Mutation) kommen. Dabei kann die Base trotzdem für die ursprüngliche Aminosäure codieren. Das ist durchaus möglich, da es für viele Aminosäuren mehrere Codierungsmöglichkeiten gibt (degenerierter Code)
Missense-Mutation: Hierbei entsteht ein Codon, welches für eine andere Aminosäure codiert. Hierdurch kann die Funktion teilweise erhalten bleiben, aber teilweise auch eingeschränkt oder verloren gehen.
Nonsense-Mutation: Es entsteht ein Stopp-Codon. Dabei kommt es zu einem vorzeitigen Abbruch der Proteinbiosynthese. Das gebildete Protein ist dann verkürzt und in der Regel seine ursprüngliche Funktion nicht mehr erfüllen.
Readthrough-Mutation: Hier ist das Gegenteil der Fall. Ein Stopp-Codon wird zu einem Codon für eine Aminosäure. Die DNA wird weiterhin abgelesen und ein funktionsunfähiges Protein entsteht.
Abbildung 2: Mögliche Auswirkungen von Substitutionen Quelle: wikipedia.de
Punktmutationen wie Deletionen und Insertionen verändern das Leseraster eines Gens und werden Rastermutationen genannt.
Da eine Base entfernt beziehungsweise hinzugefügt wird, wird nicht nur das betroffene Basentriplett beeinflusst, sondern auch die nachfolgenden Basentripletts. Somit wird die Aminosäuresequenz des Proteins erheblich verändert (Verschiebung des Leserasters, siehe unten).
Es gibt auch Deletionen und Insertionen, die das Leseraster eines Gens nicht beeinflussen. Hierbei handelt sich aber um Mutationen, die mehrere Basenpaare betreffen (hierbei handelt es sich nicht um eine Punktmutation). Sobald eine Deletion oder Insertion 3 Basenpaare, oder eine Anzahl von Basenpaaren betrifft die durch drei teilbar ist, wird das Leseraster eines Gens nicht verändert.
Bei der Rastermutation führt der Einschub oder Verlust von einer oder mehreren Basen zu einer Leseraster-Verschiebung. Rastermutationen haben in der Regel einen großen Einfluss auf die Abfolge der Aminosäuresequenz.
Eine Rastermutation kann eine Punktmutation sein (Deletion oder Insertion). Es ist aber auch möglich, dass durch das Hinzufügen (Insertion) oder Entfernen (Deletion) von mehreren Basen eine Leserasterverschiebung geschieht. Das ist der Fall, wenn Veränderungen der Basenpaaranzahl nicht durch drei teilbar sind.
Daher werden zwischen In frame-Deletionen/Insertionen und Out of frame-Deletionen/Insertionen unterschieden.
Out of frame: Hier wird das Leseraster verschoben und es entsteht eine Veränderte Abfolge der Aminosäuresequenz, ab der mutierten Stelle. Es handelt sich um eine Rastermutation. Proteine sind in der Regel nicht funktionsfähig.
In frame: Das Leseraster bleibt erhalten. Es entsteht ein verändertes Protein mit fehlenden oder hinzufügten Aminosäuren. Dies ist immer der Fall, wenn drei oder ein Vielfaches von drei Basen entfernt oder hinzugefügt werden. Es handelt sich nicht um eine Rastermutation. Es kommt in der Regel aber zu einer Missense-Mutation.
Substitutionen gehören also zu den in-frame Mutationen!
Bei einer Deletion oder Insertion kann es zu einer Verschiebung des Leserasters kommen. Diese wird als Frameshift bezeichnet. Je näher die Insertion oder Deletion der Basen am Ende eines Gens liegen, desto geringer ist die Auswirkung auf die Veränderung und die Funktionalität des Proteins.
Bei einem Frameshift wird durch eine Insertion oder Deletion die Information für die Aminosäuresequenz grundlegend verändert. Das passiert, weil unsere mRNA in Tripletts abgelesen wird. Kommt eine Base hinzu oder fehlt eine Base verschiebt sich das Leseraster, ab der Mutation.
Abbildung 3: Genmutation mit Leserasterverschiebung
Mutationen können eine Reihe von Gendefekten hervorrufen. Sind wichtige Gene von einer Mutation betroffen, können diese schwere Krankheitsbilder zur Folge haben. Dadurch dass Mutationen an die Nachkommen weiter gegeben werden, können sie sich innerhalb einer Population verbreiten. Einige bekannte Krankheiten werden dir im folgenden Abschnitt vorgestellt.
Der Grund für die vererbliche Sichelzellenanämie ist eine Punktmutation. Diese hat schwerwiegende Folgen. Bei dieser Punktmutation wird auf dem Gen, welches für Hämoglobin (entscheidend für den Sauerstofftransport in unseren Körpern) codiert.
Das führt dazu, dass anstelle einer Glutaminsäure ein Serin in die Aminosäurekette eingebaut wird. Durch den Einbau der falschen Aminosäure wird die Struktur der roten Blutkörperchen verändert. Die roten Blutkörperchen verformen sich zur charakteristischen Sichelform. Diese sichelförmigen Blutkörperchen verklumpen miteinander und können die Blutgefäße verstopfen.
Folgen sind starke Schmerzen, Durchblutungsstörungen, Blutarmut, Risiko für Schlaganfälle und Organschäden. Die Lebenserwartung Betroffener liegt zwischen 40 und 60 Jahren. Patienten sind auf Medikamente und Bluttransfusionen angewiesen. Mittlerweile ist die Krankheit durch eine Gentherapie heilbar.
Die Bluterkrankheit ist eine Erbkrankheit, welche die Blutgerinnung beeinflusst. Eine Mutation führt dazu, dass ein Mangel sogenannter Gerinnungsfaktoren vorliegt. Dies führt dazu, dass Betroffene bei Verletzungen unnatürliche stark Bluten und sich Heilung einer Wunde verzögert.
Je nachdem wie Stark die Bluterkrankheit ausgeprägt ist, können schon kleinere Verletzungen für Betroffene lebensbedrohlich sein. Des Weiteren stellen auch innere Blutungen für Patienten ein erhöhtes Risiko dar.
Durch eine Substitution der betroffenen Gerinnungsfaktoren können Menschen mit der Bluterkrankheit in der heutigen Zeit ein relativ normales Leben führen, sollten jedoch von zusätzlichen Risiken wie Extremsportarten und risikobehafteten Arbeitsstellen absehen.
In der Vergangenheit war die Bluterkrankheit besonders im Europäischen Hochadel weit verbreiten. Dadurch, dass in der Regel nähere Verwandte und andere Adlige miteinander verheiratet wurden, konnte sich der Gendefekt über die Generationen des Adels effektiv verbreiten. Daher wurde die Bluterkrankheit auch "Krankheit der Könige" bezeichnet.
Die Mutation einer einzelnen Base wird als Punktmutation bezeichnet. Man unterscheidet Substitution, Deletion und Insertion.
Substitutionen (Punktmutationen) können zur stummen (Silent-) Mutation, Missense-Mutation, Readthrough oder einer Nonsense-Mutation führen.
Durch die Insertion oder Deletion von Basen kann es zu einer Verschiebung des Leserasters – einem sogenannten Leserasterverschiebung (frameshift) kommen. Mutationen die dadurch entstehen, werden Rastermutationen genannt.
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Welche Genmutationen gibt es?
Es gibt Genmutationen die einzelne Basenpaare betreffen (Punktmutationen) und Mutationen die mehrere Basenpaare betreffen.
Des Weiteren wir unterschieden ob Mutationen das Leseraster eines Gens verändern (Rastermutationen) oder nur ein einzelnes Basentriplett verändern.
Was versteht man unter Genmutation?
Unter Genmutation versteht man die dauerhafte Veränderung des Erbgutes in nur einem Gen. Hat diese schädliche Konsequenzen für den Organismus, wird sie auch als Gendefekt bezeichnet.
Wie kommt es zur Genmutation?
Eine Genmutation kann zufällig oder induziert entstehen. Mutationen können duch Mutagene wie chemische und physikalishce Stoffe induziert werden.
Bei welcher Form der Genmutation wird das Leseraster nicht verschoben?
Bei der Substitution wird das Leseraster nicht verschoben. Hierbei wird eine Base durch eine andere substituiert. Das veränderte Triplett ist betroffen, die restlichen Triplett nicht. Dadurch kommt es zu keiner Leseraster Verschiebung. Außerdem kann das Leseraster unverändert bleiben wenn eine Basenpaaranzahl hinzugefügt oder entfernt wird, die durch 3 teilbar ist.
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Lily Hulatt ist Digital Content Specialist mit über drei Jahren Erfahrung in Content-Strategie und Curriculum-Design. Sie hat 2022 ihren Doktortitel in Englischer Literatur an der Durham University erhalten, dort auch im Fachbereich Englische Studien unterrichtet und an verschiedenen Veröffentlichungen mitgewirkt. Lily ist Expertin für Englische Literatur, Englische Sprache, Geschichte und Philosophie.
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Gabriel Freitas ist AI Engineer mit solider Erfahrung in Softwareentwicklung, maschinellen Lernalgorithmen und generativer KI, einschließlich Anwendungen großer Sprachmodelle (LLMs). Er hat Elektrotechnik an der Universität von São Paulo studiert und macht aktuell seinen MSc in Computertechnik an der Universität von Campinas mit Schwerpunkt auf maschinellem Lernen. Gabriel hat einen starken Hintergrund in Software-Engineering und hat an Projekten zu Computer Vision, Embedded AI und LLM-Anwendungen gearbeitet.
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