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Du hast bestimmt schon einmal von der Trisomie 21 gehört. Diese Behinderung wird durch eine veränderte Anzahl von Chromosomen im Zellkern verursacht. Genauer gesagt liegt das 21. Chromosom dreimal statt nur zweimal vor.
Eine solche Veränderung des Erbmaterials bezeichnet man als Genommutation.
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Mutationen führen immer zu einer Veränderung des Erbguts. In der Genetik erforscht man, wie stark sich eine Mutation auf den Organismus auswirkt. Dies ist abhängig von der Art der Mutation ab, weshalb man in Gen-, Chromosomen- und Genommutation unterscheidet. Der Einfluss einer Genmutation auf den Organismus unterscheidet sich nämlich vom Einfluss einer Genommutation. Damit du das Prinzip einer Genommutation besser verstehst, wird nun zuerst die Chromosomenmutation erklärt:
Unter einer Chromosomenmutation versteht man eine strukturelle Änderung eines Chromosoms. Die Strukturveränderungen können durch Mutationen wie die Duplikation, Inversion, Insertion, Deletion und Translokation entstehen.
Bei einer Chromosomenmutation kann entweder ein Abschnitt eines Chromosoms verloren gehen (Deletion), sich ein Abschnitt verdoppeln (Duplikation), ein Chromosomenbruchstück eingefügt werden (Insertion), oder auch ein abgebrochenes Stück falsch eingefügt werden (Inversion/Translokation). All diese Strukturveränderungen beziehen sich nur auf den Aufbau der Chromosomen, haben aber keine Auswirkungen auf ihre Anzahl.
Wenn du mehr über die Chromosomenmutationen erfahren möchtest, kannst du dir auch unseren Artikel zur Chromosomenmutation durchlesen.
Bei einer Genommutation ist die Anzahl der Chromosomen in einer Zelle verändert und dies kann zu einer deutlichen Beeinträchtigung des Organismus führen. Genommutationen entstehen meist während der Zellteilung, da es hierbei in der Verteilung von Chromosomen zu Fehlern kommen kann.
Hat ein Mensch zum Beispiel 47 Chromosomen anstatt des normalen Chromosomensatzes von 46, so spricht man von einer Genommutation.
Eine Genommutation entsteht durch fehlerhafte Zellteilungsprozesse während der Meiose; entweder in der Reduktionsteilung oder Äquationsteilung.
Bei einer Reduktionsteilung wird ein diploider Chromosomensatz auf die Hälfte reduziert.
Bei einer Äquationsteilung wird das genetische Material zu gleichen Teilen auf Tochterzellen aufgeteilt.
In beiden Fällen kommt es während der Zellteilung zu einer sogenannten "non-disjunction". Das bedeutet, dass die Chromosomen bzw. Chromatiden nicht wie üblich voneinander getrennt werden. Solch ein Fehler kann sowohl bei einem der 22 Autosomen-Paaren, als auch bei dem Gonosomen-Paar auftreten. Je nachdem, ob ein Autosom oder ein Gonosom betroffen ist, kann eine Genommutation unterschiedliche schwere Auswirkungen haben. Allgemein entstehen Genommutationen spontan und sind daher nicht vererbbar.
Insgesamt unterscheidet man bei Genommutationen zwei Formen:
Abbildung 1: Aneuploidie und Polyploidie
Polyploidie bedeutet, dass die Chromosomen nicht doppelt vorliegen (also diploid), sondern der ganze Chromosomensatz vervielfacht wurde. Diese Art der Genommutation ist häufig auf ein Fehlen des Spindelapparates während der Mitose oder Meiose zurückzuführen.
Manche Tiere und Pflanzen haben von Natur aus polyploide Chromosomensätze. Bei bestimmten Arten des Störs wird angenommen, dass sie 240 tetraploide (also vervierfachte) Chromosomen haben. Bei vielen Kulturpflanzen tritt Polyploidie besonders häufig auf, da sie mit Absicht so herangezüchtet werden. Dies hat den Grund, dass durch Polyploidisierung häufig robustere Pflanzen oder größere Früchte und Samen entstehen.
Bei Weizen handelt es sich um eine polyploide Pflanze. Genau genommen ist Weizen hexaploid, das heißt, das Genom besteht aus drei doppelten Chromosomensätzen.
In der Pflanzenzucht kann eine Polyploidie auf künstlichem Wege, beispielsweise durch eine Kältebehandlung oder eine Röntgenstrahlen-Behandlung, herbeigeführt werden und zu einer Leistungssteigerung der Pflanze führen.
Bei Menschen kann Polyploidie ebenfalls auftreten. Jedoch führt eine solche Mutation in jedem Fall zum Tod des Embryos.
Eine Aneuploidie liegt dann vor, wenn einzelne Chromosomen in einem Chromosomensatz zu häufig, weniger häufig oder gar nicht vorkommen. Dabei können drei verschiedene Formen auftreten:
Im Gegensatz zur Polyploidie kann ein Mensch mit einer Aneuplodie leben. Allerdings nur unter bestimmten Umständen. Zum einen darf kein Autosom fehlen. Das bedeutet, dass alle 44 geschlechtsunabhängigen Chromosomen vorhanden sein müssen.
Außerdem ist eine weitere Bedingung für die Überlebensfähigkeit des Organismus, dass beim Mann das X-Chromosom nicht verloren gehen darf. Sobald einer dieser Bedingungen nicht erfüllt ist, kann der betroffene Mensch nicht leben.
Wenn eine Aneuploidie vorliegt, bei der alle Bedingungen erfüllt sind, kann der Organismus überlebensfähig sein. Betroffene sind aber in der Regel durch eine Behinderung eingeschränkt. Insbesondere im Fall einer Mutation, welche zusätzliche Autosomen verursacht, treten in der Regel schwerwiegende Beeinträchtigungen auf.
Trotz dessen kommen Aneuploidien bei Menschen relativ oft vor. Man geht davon aus, dass etwa 10–30 % aller Befruchtungen zu dieser Art der Genommutation führen. Demnach ist eine Aneuploidie die häufigste Ursache für Fehlgeburten.
Genommutationen lösen teilweise schwerwiegende Krankheiten aus, die die Betroffenen maßgeblich einschränken. Zu diesen zählen unter anderem Trisomie 21, das Klinefelter-Syndrom oder das Turner-Syndrom.
Trisomie 21, auch als Down-Syndrom bekannt, entsteht durch eine Trisomie am 21. Chromosom. Im Falle von Trisomie 21 handelt es sich also um eine aneuploide Genommutation, genauer gesagt um eine Polysomie. Statt zweifach liegt das Chromosom bei der befruchteten Eizelle (Zygote) dreifach vor.
Abbildung 2: Trisomie 21
Kinder mit dem Down-Syndrom weisen typische äußerliche Merkmale auf:
Je nach Fall kann es hierbei aber zu unterschiedlich starken Ausprägungen kommen. Außerdem kann Trisomie 21 vererbt werden, da betroffene Frauen meistens nicht unfruchtbar sind.
Bei dem Klinefelter-Syndrom handelt es sich um eine Polysomie der Gonosomen: Männer, die von dieser Genommutation betroffen sind, besitzen ein zusätzliches X-Chromosom und damit den Karyotyp 47 XXY.
Die meisten auffälligen Symptome treten erst in der Pubertät auf, denn diese tritt meistens verzögert oder gar nicht ein. So sind Bartwuchs und Sekundärbehaarung kaum oder gar nicht ausgeprägt, der Stimmbruch tritt nicht ein und das Hodenvolumen bleibt gleich. Wie bei allen Genommutationen kann es auch hier wahrscheinlicher zu gesundheitlichen Beeinträchtigungen kommen, etwa zur Entwicklung von Blutarmut, Diabetes oder Muskelschwäche.
Das Turner-Syndrom ist eine Monosomie, die nur bei Frauen vorkommt. Bei dieser Genommutation fehlt das zweite X-Chromosom. Damit ist der Karyotyp bei betroffenen Frauen 45 XO.
Sie ist überdies die einzige Monosomie, die lebensfähig ist, auch wenn trotzdem 99 % der Föten mit ihr sterben, ohne geboren zu werden. Auch bei dieser Genommutation kommt es zu einigen körperlichen Einschränkungen: so fehlen betroffenen Frauen funktionierende Eierstöcke, sie sind also meistens unfruchtbar. Weiterhin sind sie typischerweise kleinwüchsig, besitzen oft Fehlbildung innerer Organe und verkürzte Mittelhandknochen.
Wie beim Klinefelter-Syndrom tritt die Pubertät nicht ein und der Körper bleibt damit auch im Erwachsenenalter unterentwickelt. Zu einer eingeschränkten geistigen Entwicklung kommt es aber meistens nicht.
Genommutationen sind Mutationen, die die Anzahl der Chromosomen eines Organismus verändern.
Sie entstehen durch fehlerhafte Zellteilungsprozesse während der Meiose.
Genomutationen können in verschiedener Form auftreten:
Bei der Polyploidie wird der Chromosomsatz vervielfacht, weshalb der menschliche Organismus nicht mehr überlebensfähig ist.
Bei der Aneuploidie kommen einzelne Chromosomen zu häufig, weniger häufig oder gar nicht vor.
Man unterscheidet bei der Art zusätzlich von Nullisomie, Monosomie und Polysomie. Davon sind Menschen mit bestimmter Monosomie und Polysomie lebensfähig, leiden aber unter körperlichen Beeinträchtigungen.
Bekannte Beispiele für Genommutationen sind Trisomie 21, das Klinefelter Syndrom und das Turner-Syndrom.
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Was ist ein Genommutation?
Eine Genommutation ist eine Veränderung in der Anzahl der vorliegenden Chromosomen und wird stets vererbt. Hat ein Mensch zum Beispiel 47 Chromosomen anstatt des normalen Chromosomensatzes von 46, so ist das eine Genommutation.
Warum ist Trisomie 21 eine Genommutation?
Trisomie 21, auch als Down-Syndrom bekannt, entsteht durch eine Trisomie am Chromosom 21. Die Anzahl des Chromosoms wird verändert; anstatt zweifach liegt es dreifach vor. Darum handelt es sich um eine Genommutation.
Wie kommt es zu einer Genommutation?
Eine Genommutation entsteht durch fehlerhafte Zellteilungsprozesse während der Meiose. So kommt es zu einer sogenannten Non-disjunction. Das bedeutet, dass die Chromosomen bzw. Chromatiden nicht wie üblich voneinander getrennt werden.
Was passiert bei einer Genommutation?
Bei einer Genommutation ist die Anzahl der Chromosome eines Organismus verändert. Dies hat bei Menschen häufig den Tod während der Schwangerschaft zur Folge. In seltenen Fällen können Kinder mit bestimmten Genommutationen lebend zur Welt gebracht werden, müssen aber meistens mit körperlichen Beeinträchtigungen leben.
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Lily Hulatt ist Digital Content Specialist mit über drei Jahren Erfahrung in Content-Strategie und Curriculum-Design. Sie hat 2022 ihren Doktortitel in Englischer Literatur an der Durham University erhalten, dort auch im Fachbereich Englische Studien unterrichtet und an verschiedenen Veröffentlichungen mitgewirkt. Lily ist Expertin für Englische Literatur, Englische Sprache, Geschichte und Philosophie.
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Gabriel Freitas ist AI Engineer mit solider Erfahrung in Softwareentwicklung, maschinellen Lernalgorithmen und generativer KI, einschließlich Anwendungen großer Sprachmodelle (LLMs). Er hat Elektrotechnik an der Universität von São Paulo studiert und macht aktuell seinen MSc in Computertechnik an der Universität von Campinas mit Schwerpunkt auf maschinellem Lernen. Gabriel hat einen starken Hintergrund in Software-Engineering und hat an Projekten zu Computer Vision, Embedded AI und LLM-Anwendungen gearbeitet.
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