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Gentest – Definition
Ein Gentest, ob DNA-Test, RNA-Analyse oder Genanalyse, untersucht das Erbgut eines Menschen. Dadurch können Krankheiten oder auch Krankheitsursachen ausfindig gemacht und erforscht werden.
Des Weiteren werden Gentests auch im Bereich der Kriminalistik verwendet. Hier vorwiegend für die Strafverfolgung. Womöglich ist dem ein oder anderen auch der Begriff Vaterschaftstest geläufig, der auch eine Form des Gentests ist. Hierzu reichen häufig nur eine Haar- oder Speichelprobe zum Abgleich aus.
Gentests – Gründe
Es gibt verschiedene Gründe, die einen Menschen dazu bewegen, einen Gentest zu machen:
Erkennen von Krankheiten und Krankheitsursachen
Klärung von Verwandtschaftsverhältnissen
Auskunft über die Abstammung
Strafverfolgung in der Kriminalistik
Arten von Gentests
Wann ist ein Gentest sinnvoll? Zunächst ist es wichtig zu wissen, dass ein Gentest bei gewöhnlichen Untersuchungen nicht durchgeführt wird. Es müssen spezielle Fragestellungen vorliegen oder ein Verdacht bestehen, der einen Gentest rechtfertigen würde. Dementsprechend gibt es verschiedene Arten von Gentests:
1. Diagnostischer Gentest:Diese Tests werden durchgeführt, wenn bereits Krankheiten oder Diagnosen vorliegen. Sie ermöglichen, die Krankheiten zu untersuchen sowie bereits bestehende Diagnosen zu bestätigen oder zu entkräften.
2. Prognostische (prädikative) Gentests:Solche Tests werden zur Feststellung für möglicherweise zukünftig ausbrechende, genetisch bedingte Erkrankungen genutzt. Ferner kann ein sogenannter Überträgerstatus ausgemacht werden. Das ist der Fall, wenn in der Familie oder Verwandtschaft bereits Erbkrankheiten bestehen. Dann möchten nicht erkrankte Familienmitglieder wissen, ob sie für diese Erkrankungen ebenso Veranlagungen besitzen.
Außerdem besteht auch die Möglichkeit, dass Paare mit Kinderwunsch – wenn bereits Fälle einer Erbkrankheit in der Familie aufgetreten sind – durch Tests nähere Informationen erhalten, ob die Wahrscheinlichkeit besteht, dass bestimmte Krankheiten an ihre Kinder weitervererbt werden.
3. Pharmakogenetische Tests:Durch diese Tests können Aussagen über die Wirksamkeit von Medikamenten getroffen werden. Dadurch kann bei bestimmten Patient*innen eine individuelle Anpassung der medikamentösen Therapie für die Krankheiten erfolgen.
Gentests – Ablauf
Nachdem eine Probe, beispielsweise eine Speichel- oder Haarprobe sowie eine normale Blutprobe, eingereicht wurde, wird diese an ein Labor weitergeleitet, wo sie dann ausgewertet wird. Zu dieser Auswertung wird das Erbgut aus den Zellen isoliert.
Mit bestimmten Verfahren wird, dann die Abfolge der chemischen Einzelteile, auch "Buchstaben" genannt, ausgelesen. Aus diesen Einzelteilen sind die Gene aufgebaut. Wenn diese mit dem gewöhnlichen Aufbau der Gene verglichen werden, können Unterschiede oder Veränderungen ausfindig gemacht werden. Bis zu einem Ergebnis kann es daher einige Wochen dauern.
Gentest – Erbkrankheiten
Du fragst Dich jetzt vielleicht, welche Formen von genetischen Krankheiten es gibt und was deren Ursachen sind. Genetisch bedingte Erkrankungen werden durch eine Veränderung des Erbgutes (DNA-Veränderungen) verursacht. Das wird als Mutation bezeichnet. Oft werden solche Krankheiten über eine elterliche Keimzelle (Ei- oder Samenzelle) vererbt. Deshalb werden genetische Krankheiten auch als Erbkrankheiten bezeichnet.
Wenn Du mehr zum Thema Mutationen erfahren willst, lies Dir am besten gleich den entsprechenden Artikel dazu auf StudySmarter durch!
Jedoch besteht auch die Möglichkeit, dass die Mutation in einer elterlichen Keimzelle neu entstanden ist. Somit wäre sie nicht vererbt worden. Auch während der Zellteilung können Mutationen entstehen, diese nennt man somatische Mutationen. Sie führen oder können zu genetisch bedingten Erkrankungen führen. Diese Gendefekte, -fehler oder Mutationen können durch Gentests ausfindig gemacht sowie bestätigt werden.
Trisomie 21: Die Krankheit ist auch unter dem Namen Down-Syndrom bekannt. Trisomie 21 geht auf einen Gendefekt am 21. Chromosom zurück. Dadurch ist die Krankheit eine numerische Chromosomenanomalie. Gewissheit vor der Geburt des Kindes bieten Bluttests wie der Panoramatest, der Harmony Test und der Praena Test. Bei diesen Tests wird der Mutter Blut entnommen und in den dafür vorgesehenen Laboren auf Trisomie 21 überprüft. Ein solcher Bluttest ist möglich, weil das Blut der Mutter während der Schwangerschaft Fragmente der DNA des Fötus beinhaltet.
Chorea Huntington: Diese seltene Erbkrankheit wirkt sich auf das Gehirn aus. Chorea Huntington kann in jedem Lebensalter auftreten, in der Altersphase von 30 und 45 jedoch vermehrt. Der Grund für die Symptome ist auf einen fortschreitenden Neuronenuntergang zurückzuführen. Dabei bilden sich die Neuronen im Gehirn zurück. Für gewöhnlich liegt die Mutation auf dem vierten Chromosom, genauer noch auf dem Autosom. Somit ist Chorea Huntington auf eine strukturelle Chromosomenanomalie zurückzuführen.
Falls die Krankheiten nun Dein Interesse geweckt haben oder Du eine kleine Auffrischung zu diesen Themen benötigst, dann schaue gerne bei den passenden StudySmarter Artikeln vorbei. Auch die Begriffe Chromosom oder DNA kannst Du gerne bei Fragen nochmals in den entsprechenden StudySmarter Artikeln nachlesen.
Gentest Erbkrankheiten: Krebs
In den meisten Fällen wird Krebs durch exogene Faktoren ausgelöst. Dabei spielen primär der Lebensstil und Umwelteinflüsse eine große Rolle. In wenigen Fällen kann jedoch auch die Genetik ein Auslöser für eine Krebskrankheit sein. Es gibt bestimmte Tumore, die erblich veranlagt sein können.
Erbliche Tumore
Auffällig und auch typisch bei einem hereditären, also erblich bedingten Tumor ist, dass die Krankheit in jeder Generation auftritt. Außerdem bricht die Erkrankung oftmals bereits in jungen Jahren aus. Der Auslöser dafür sind Veränderung in einem bestimmten Gen. Die betroffenen Gene sind oft die, die die Kontrolle des Zellzyklus oder die Reparatur von Erbgut-Schäden (DNA-Schäden) übernehmen. Die Genveränderung kann alle Körperzellen betreffen, deshalb können verschiedene Tumorarten auftreten.
Mögliche Tumorsyndrome sind:
- Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP): Hier kommt es zu gutartigen Schleimhautpolypen. Diese können, wenn sie unbehandelt bleiben, zu mehreren Krebsarten führen. Beispiele sind Darmkrebs, Gebärmutterkörperkrebs und Magenkrebs.
- Sehr bekannt ist auch das vererbte Brustkrebsrisiko, was durch eine Veränderung oder Mutation im Brustkrebsgen (BRCA1 und BRCA2) hervorgerufen wird. Dadurch können beispielsweise Brust- und Eierstockkrebs hervorgerufen werden.
Vielleicht ist Dir noch der Fall geläufig, als Angelina Jolie aufgrund des Vorliegens eines solchen Brustkrebsgens, ihr Brustgewebe entfernen ließ. Da ein erhöhtes Risiko für eine Brustkrebserkrankung bestand, entschied sie sich dazu, ihr Brustgewebe durch Implantate ersetzen zu lassen.
Auch bei diesen Krankheiten wird der Gentest mithilfe des Blutes durchgeführt: Das Blut wird auf Mutationen in den spezifischen Genen untersucht und sequenziert.
Gentest Erbkrankheiten: Autismus
Heutzutage gelten bei der Autismus-Störung genetische Faktoren mit als wichtigste Ursache für den Ausbruch der Erkrankung. Auch äußere Umwelteinflüsse tragen jedoch zu der Entstehung bei. Über die genauen Zusammenhänge ist allerdings noch immer wenig bekannt. Autismus umfasst nämlich nicht eine einzige Störung, sondern beinhaltet mehrere neuropsychiatrische Störungen mit variierendem Schweregrad.
Daher wird heute auch eher der Ausdruck Autismus-Spektrum-Störung (ASS) verwendet. Typische Symptome eines Patienten können Schwierigkeiten in der sozialen Interaktion, Emotionserkennung beim Betrachten von Gesichtern, bis hin zu Schwierigkeiten bei verbaler Kommunikation sein. In wenigen Fällen basiert die Hauptursache auf der Mutation ausschließlich eines Gens. Die meisten Erkrankungen basieren auf komplexen, multigenetischen Konstellationen. Deshalb ist es schwierig, die Ursache durch einen Gentest zu bestimmen. Jedoch laufen zu diesem Thema viele Forschungen, die in Zukunft Aufschluss bieten sollen.
Gentest – Abstammungstest
Die Hälfte des Erbgutes wird vom Vater vererbt, die andere stammt von der Mutter. Bei einem Abstammungstest wird sich daher die STRs zu Nutzen gemacht. Das sind die sogenannten short tandem repeats. Sie sind bestimmte Basensequenzen, die sich im nicht codierten Teil der DNA tandemartig wiederholen. Die STRs unterliegen nicht der Selektion und besitzen eine sehr hohe Mutationsrate, daher unterscheiden sie sich von Individuum zu Individuum.
Dennoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass zwei Personen die gleiche Anzahl an Wiederholungen haben, hoch. Wenn nun mehrere verschiedene STR-Genorte kombiniert werden, erhält man ein Muster, mit dessen Hilfe die Person eindeutig identifiziert werden kann. Die schlussendliche Identifikation erfolgt durch die DNA Isolation und die anschließende PCR Vervielfältigung. Letztlich werden die Basen noch durch die Gelelektrophorese aufgetrennt.
Bei der Gelelektrophorese wird die Struktur in Gemischen mit Proteinen, DNA und RNA aufgetrennt. Dazu wird ein Gel verwendet. Durch dieses Gel läuft eine Mischung aus zu trennenden Molekülen. Dabei wirkt ein elektrisches Feld auf die Moleküle. Dadurch bewegen sie sich, abhängig von ihrer Ladung, unterschiedlich schnell in diesem Gel. Negativ geladene Moleküle bewegen sich am schnellsten zur positiv geladenen Anode und umgekehrt.
Falls bei der Gelelektrophorese Fragen aufgekommen sind, kannst Du gerne nochmals unseren StudySmarter Artikel dazu besuchen!
Genau so läuft das Verfahren bei einem Vater- oder Mutterschaftstest ab. Das Kind erhält beispielsweise von der Mutter ein Chromosom mit sechs Wiederholungen und vom Vater das homologe Chromosom mit acht Wiederholungen. Jetzt zeigen sich bei der Gelelektrophorese beim Kind zwei verschiedene Banden (6/8), die jeweils zugeordnet werden können. Hat die eingereichte Probe nun die gleiche Anzahl der.
Banden wie die des Kindes, so besteht eine 99%ige Wahrscheinlichkeit der Vaterschaft.
PCR ist die englische Abkürzung für den Begriff Polymerasekettenreaktion (polymerase chain reaction). Mit der PCR lassen sich DNA-Proben vervielfältigen, die zur DNA-Sequenzanalyse benötigt werden. Der PCR-Prozess kann nur recht kurze DNA-Abschnitte kopieren. Doch wie genau läuft so ein PCR-Prozess eigentlich ab?
- Zunächst werden die DNA-Stränge denaturiert, sodass sie sich auftrennen. Dabei werden die Wasserstoffbrücken aufgetrennt, die die beiden komplementäre Teile zusammenhalten.
- Bei dem zweiten Schritt handelt es sich um die Primerhybridisierung, bei der die Temperatur gesenkt wird. Das ermöglicht eine Anlagerung eines spezifischen Primers.
- Zuletzt kommt es zur Elongation. Bei diesem Schritt werden die fehlenden Stränge mithilfe von freien Nukleotiden durch die Polymerase aufgefüllt. Dabei bildet der Primer den Anfang eines neuen Einzelstrangs und wird nicht aufgelöst.
Hier findest Du die PCR nochmals grob zusammengefasst, genauere Informationen findest Du in unserem StudySmarter Artikel.
Gentest – Rechtslage in Deutschland
Unter welchen Bedingungen ist ein Gentest in Deutschland eigentlich erlaubt? In Deutschland gilt das Gendiagnostikgesetz, dessen Ziel es ist, eine mögliche genetische Diskriminierung und andere Gefahren zu verhindern. Jedoch werden durch dieses Gesetz nicht nur die Gefahren, sondern auch die Chancen eines Eingriffs oder einer Untersuchung der genetischen Erbsubstanz geregelt.
Im Gesetz wird das Recht auf informationelle Selbstbestimmung eines jeden Menschen geregelt. Darunter versteht man, dass jeder Mensch das Recht hat, die eigenen genetischen Befunde einzusehen, aber auch das Recht, die Kenntnis zu verweigern. Wenn also jemand die Ergebnisse des Befundes nicht erfahren möchte, so hat er das Recht diese nicht einzusehen.
Durch das Gendiagnostikgesetz wird außerdem geregelt:
- Die genetischen Untersuchungen müssen ausdrücklich von der betroffenen Person gewünscht werden. Es ist sogar eine rechtswirksame Einwilligung notwendig. Eine solche Untersuchung bei nicht einwilligungsfähigen Personen (z. B. Föten), ist nur dann möglich, wenn diese einen gesundheitlichen Nutzen für die Person oder, unter noch strengeren Voraussetzungen, für einen Familienangehörigen haben.
In einer Familie, in der sich bestimmte vererbbare genetische Krankheiten häufen, steht ein junges Paar – welches ein Kind erwartet – nun vor der Entscheidung, einen Gentest durchzuführen. Dieser soll einerseits Aufschluss über eine mögliche Veranlagung dieser genetischen Krankheit aufseiten des Kindes geben und andererseits auch darüber, wie sehr eine Geburt, die werdende Mutter, gefährden kann. Hier wird für das ungeborene Kind und zum Wohle der schwangeren Mutter entschieden.
- Weiter durch das Gesetz veranlasst sind: Eine genetische Beratung, welche bei einer Untersuchung zur Abklärung bereits bestehender Erkrankungen angeboten werden soll. Ganz besonders wichtig ist eine solche Beratung bei vorhersagenden Untersuchungen. Hier ist eine genetische Beratung sowohl vor als auch nach der Untersuchung verpflichtend.
- Bei genetischen Untersuchungen vor der Geburt wird sich auf medizinische Zwecke beschränkt. Das bedeutet, dass lediglich auf die Feststellung genetischer Eigenschaften geachtet wird, die die Gesundheit des Fötus direkt vor oder nach der Geburt beeinträchtigen oder schädigen könnten. Eine Untersuchung auf Krankheiten, die einmal später im Leben des Individuums ausbrechen können – sogenannte spät manifestierende Krankheiten – sind ausdrücklich durch das Gesetz verboten.
- Im Falle einer Feststellung der Abstammung (bspw. Vaterschaftstest), müssen beide Parteien ausdrücklich zugestimmt haben. Ist dies nicht der Fall, so wird eine Untersuchung als Ordnungswidrigkeit geahndet.
Der Arbeitgeber sowie auch die Versicherung, mit der ein Vertrag abgeschlossen werden soll, können beide keine Forderung über einen Gentest stellen. Auch bereits vorausgegangene Gentests oder Befunde genetischer Untersuchungen müssen nicht vorgelegt und dürfen auch nicht angefordert werden. Verstöße dagegen werden rechtlich geahndet.
Gentest – Pro und Contra
Oftmals stellen sich hauptsächlich werdende Eltern die Frage, ob nun ein Gentest durchgeführt werden soll oder nicht. Denn wie bereits oben erwähnt, besteht die Möglichkeit, bei Verdacht einer möglichen Krankheit, einen Gentest durchführen zu lassen. Jedoch ist im Gendiagnostikgesetz nicht nur das Recht auf Wissen, sondern auch auf nicht Wissen veranlagt. So stehen die betroffenen Personen nach einer umfangreichen Beratung vor der Frage: Gentest ja oder nein? In dieser Tabelle sind ein paar Argumente dafür und dagegen aufgelistet.
| Pro | Contra |
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Gentest – Das Wichtigste
- Durch Gentests können erblich bedingte Krankheiten diagnostiziert oder bestätigt werden.
- Gentests machen Mutationen ausfindig oder können die Identität eines Menschen bestimmen, was einen Abstammungstest ermöglicht. Dazu reicht oftmals eine Blut- oder Speichelprobe.
- Es gibt ein Gendiagnostikgesetz in Deutschland, das den Einsatz und die Durchführung von Gentests streng regelt.
- Durch Gentests können mögliche Krankheiten des Fötus während der Schwangerschaft entdeckt werden.
- Gentests werden oft eingesetzt, um bestimmte krankheitsverursachende Gene ausfindig zu machen. Dadurch können präventive Schritte vor Ausbruch der Krankheit ermöglicht werden.
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Häufig gestellte Fragen zum Thema Gentest
Unter welchen Bedingungen ist ein Gentest in Deutschland erlaubt?
Die betroffene Person muss sich eindeutig für einen Gentest ausprechen und sich vor der Untersuchung einer genetischen Beratung unterziehen.
Im Falle einer Feststellung der Abstammung (bspw. Vaterschaftstest), müssen beide Parteien ausdrücklich zugestimmt haben. Ist dies nicht der Fall, so wird eine Untersuchung als Ordnungswidrigkeit geahndet.
Wann ist ein Gentest sinnvoll?
Zum Einen ist ein Gentest immer dann sinnvoll, wenn der Verdacht auf eine genetisch bedingte Krankheit besteht. Des Weiteren können auch die Ursachen für eine Krankheit und die Wirkung von Medikamenten durch einen Gentest herausgefunden werden.
Nicht zuletzt werden Gentests auch in der Strafverfolgung und Vaterschaftsbestimmung durchgeführt.
Warum macht man einen Gentest?
Erkennen von Krankheiten und Krankheitsursachen
Klärung von Verwandtschaftsverhältnissen
Auskunft über die Abstammung
Strafverfolgung in der Kriminalistik
Wie lange dauert ein Gentest?
Die Auswertung eines Gentests kann bis zu vier Wochen dauern.
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