Pränatale Diagnostik

Pränatale Diagnostik Verfahren

Bei einer pränatalen Diagnostik kann grundsätzlich zwischen invasiven und nicht invasiven Verfahren unterschieden werden. Invasive Untersuchungen greifen dabei in den Körper der schwangeren Frau ein, während nicht invasive Untersuchungen nicht in den Körper eingreifen und somit keine Gefahr für das ungeborene Kind darstellen.

Pränatale Diagnostik Verfahren: Nicht-invasive pränatale Diagnostik

Durch nicht invasive Untersuchungen kann mithilfe von Parametern wie Blutwerten oder dem Alter der Mutter eine bestimmte Wahrscheinlichkeit für eine Erkrankung des Fötus berechnet werden. Durch sie kann also noch keine genaue Diagnose festgestellt werden, sondern nur eine Wahrscheinlichkeit, ob eine Erkrankung vorliegt.

Ultraschalluntersuchung

Die Ultraschalluntersuchung wird fachsprachlich auch als „Sonographie“ bezeichnet. Zur pränatalen Diagnostik sind während einer Schwangerschaft drei Ultraschalluntersuchungen vorgesehen, sofern keine Komplikationen auftreten:

1. Die erste Sonografie findet allgemein zwischen der 9. Und 12. Schwangerschaftswoche statt. Hier wird vorwiegend untersucht, ob sich die befruchtete Eizelle überhaupt in der Gebärmutter eingenistet hat.
2. Die zweite Untersuchung findet zwischen der 19. Und 22. Schwangerschaftswoche statt. Hier werden nun auch einzelne Organe untersucht: über die Größe des Kopfes und Bauches über die Länge des Oberschenkelknochens sowie die Fruchtwassermenge. Zudem wird die Lage des Mutterkuchens (Plazenta) und der Herzschlag kontrolliert. Wenn sich hier jedoch Auffälligkeiten ergeben, können diese durch weitere Untersuchungen abgeklärt werden. Zu den weiteren Untersuchungen zählen etwa die Chorionzottenbiopsie oder eine Fruchtwasseruntersuchung.
3. Eine dritte Sonographie wird zwischen der 29. Und 32. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Hier wird überwiegend nach der altersgerechten Entwicklung des Kindes, nach der Plazenta sowie der Fruchtwassermenge geschaut. Auch hier können bei Auffälligkeiten weitere Untersuchungen verordnet werden.

Ersttrimesterscreening

Das Ersttrimesterscreening ist von der 11. Bis 14. Schwangerschaftswoche vorgesehen. Beim Ersttrimesterscreening wird anhand von Werten verschiedener Untersuchungen eine Risikoeinschätzung berechnet. Mittels sonografischer Ergebnisse, der Nackentransparenzmessung, Blutwerten und des Alters der Mutter kann ein individuelles Risiko in Hinblick auf das Vorliegen einer Chromosomenabweichung oder Fehlbildung ermittelt werden.

Nackentransparenzmessungen

Zwischen der 12. Und 14. Schwangerschaftswoche kann beim Fötus die „Nackentransparenz“ gemessen werden. Mit der Nackentransparenz, oder auch „Nackendicke“, ist eine Flüssigkeitsansammlung (Ödem) im Nacken des Fötus gemeint. Falls eine Verdickung der Nackenfalte vorliegt, kann dies auf verschiedene Krankheiten bzw. Fehlbildungen hindeuten. Hier können dann weitere Verfahren zur Untersuchung, wie eine Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese, empfohlen werden. Nur so kann eine genaue Diagnose gemacht werden.

Pränatale Diagnostik Bluttest

Mithilfe eines nicht-invasiven Pränataltests (NIPT) können Hinweise auf Chromosomenstörungen wie Trisomien beim Fötus gemessen werden. Mit einem solchen molekulargenetischen Bluttest kann die DNA des ungeborenen Kindes gewonnen werden. So kann die DNA auf bestimmte Chromosomenmerkmale untersucht werden. Sind die Befunde auffällig und weisen auf mögliche Chromosomenerkrankungen hin, wird eine Amniozentese empfohlen, um eine sichere Diagnose ableiten zu können.

Pränatale Diagnostik Verfahren: Invasive Diagnostik

Bei invasiven Untersuchungen geht es darum, entweder kindliches Blut, Fruchtwasser oder Gewebeproben des entstehenden Mutterkuchens zu entnehmen. Dadurch kann unter anderem ermittelt werden, ob beim Fötus Chromosomenstörungen oder Erbkrankheiten vorliegen. Solche invasiven Verfahren sind frühestens ab der 12. Schwangerschaftswoche möglich. Es gibt drei Methoden hierzu: eine Nabelschnurpunktion, Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) sowie eine Chorionzottenbiopsie.

Chorionzottenbiopsie

Bei einer Chorionzottenbiopsie werden kindliche Zellen vom entstehenden Mutterkuchen mittels einer dünnen Nadel meist durch die Bauchdecke entnommen. Der Mutterkuchen kann auch als „Plazenta“ oder „Chorion“ bezeichnet werden. Die Zellen dienen zur Untersuchung von Chromosomenabweichungen und Erberkrankungen.

Indikatoren einer Chorionzottenbiopsie

Indikatoren für eine Chorionzottenbiopsie sind unter anderem auffällige Befunde bei einer Ultraschalluntersuchung oder eine bereits in der Familie vorliegende Chromosomenveränderung. Eine Chorionzottenbiopsie kann außerdem bereits am Ende der 11. Schwangerschaftswoche und damit relativ früh durchgeführt werden.

Amniozentese

Eine Amniozentese erfolgt durch eine Punktion durch die Bauchdecke, um Fruchtwasser zu entnehmen. Im entnommenen Fruchtwasser befinden sich Zellen des Kindes, die im Labor isoliert in einer Zellkultur vermehrt werden. Es dauert ungefähr zwei Wochen, bis genügend genetisches Material zur Verfügung steht, um es untersuchen zu können. Die Zellen geben Aufschluss über Auffälligkeiten im Erbgut.

Indikatoren einer Amniozentese

Wenn Screeningtests und Blutuntersuchungen auffällige Ergebnisse liefern, kann eine Amniozentese im zweiten Trimester der Schwangerschaft durchgeführt werden. Es handelt sich hierbei um den Zeitraum zwischen der 15. und 18. Schwangerschaftswoche.

Nabelschnurpunktion

Eine Nabelschnurpunktion, die auch als „Chordozentese“ bezeichnet werden kann, meint eine Entnahme von kindlichem Blut mittels einer Hohlnadel aus der Nabelschnur. Das Blut dient zur Untersuchung auf mögliche Krankheiten des Fötus. Indikatoren für eine Nabelschnurpunktion können unklare Befunde der Chorionzottenbiopsie und der Amniozentese sein.

Pränatale Diagnostik Vor- und Nachteile

Da einige Erkrankungen von ungeborenen Kindern nicht behandelt werden können, sorgen die Befunde eher für Gewissenskonflikte bei den Eltern. Eine solche Diagnose kann also sowohl Vor- und Nachteile mit sich bringen.

Vorteile

Die pränatalen Untersuchungen haben schon in einigen Fällen das Leben von ungeborenen Kindern retten können. So konnten sie per Kaiserschnitt zur Welt gebracht und eine Operation rechtzeitig durchgeführt werden. Es konnten aber auch schon einige Erkrankungen im Mutterleib behandelt werden.

Nachteile

Bluttests beispielsweise können auch falsche Auswertungen zeigen. Dadurch können fälschlicherweise invasive Untersuchungen verordnet werden, um eine genaue Diagnose stellen zu können. Invasive Untersuchungen beinhalten jedoch generell das Risiko einer Fehlgeburt.

Pränatale Diagnostik Ethik

Ein regulärer Schwangerschaftsabbruch kann bis zur 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Genaue Diagnosen einer fetalen Erkrankung durch invasive Verfahren können jedoch erst zwischen der 14. Und 20. Schwangerschaftswoche ermittelt werden. Sofern eine Gefahr für das Leben der Mutter oder des ungeborenen Kindes vorliegt, kann auch ein Spätabbruch durchgeführt werden. Da mit einem Spätabbruch unter anderem erhebliche ethische Belastungen sowohl für die Eltern als auch für Hebammen und ärztlichem Fachpersonal vorliegen, muss hierzu ein Ethikkomitee mit dazu gezogen werden.