Research Project Chemical Genetics (Wahl Genomik/Biostatistik) - Cheatsheet.pdf

Grundlagen der Genomsequenzierung

Definition:

Methode zur Bestimmung der Nukleotidsequenz eines Genoms.

Details:

• Sequenziertypen: Sanger-Sequenzierung, Next-Generation-Sequencing (NGS)
• Schritt 1: DNA-Extraktion
• Schritt 2: DNA-Fragmentierung
• Schritt 3: Library Preparation
• Schritt 4: Sequenzierung
• Schritt 5: Datenanalyse
• GC-Gehalt: Verteilung der Basen Guanin (G) und Cytosin (C)
• Wichtig: Qualitätskontrolle und Fehlerkorrektur

Next-Generation Sequencing (NGS)

Definition:

Hochdurchsatz-Sequenzierungsmethode für DNA/RNA; ermöglicht parallele Sequenzierung vieler Proben.

Details:

• Geringere Kosten und höhere Geschwindigkeit als Sanger-Sequenzierung
• Nutzt parallele Sequenzierungstechniken
• Anwendungen: Genomik, Transkriptomik, Metagenomik
• Datenanalyse erfordert bioinformatische Methoden
• Hohe Genauigkeit und Abdeckung

Bioinformatische Analyse von Genomdaten

Definition:

Analyse von DNA-Sequenzen zur Identifikation von Genen, Mutationen, und funktionellen Elementen

Details:

• Sequenzvergleich: Alignment und Homologie-Suche
• Genomannotation: Identifikation von Genen, Transkripten und Exons
• Mutationsanalyse: SNPs, Indels und strukturelle Variationen
• Funktionelle Analyse: Gen-Ontologie (GO), Protein-Protein-Interaktionen
• Software: BLAST, BWA, GATK, ANNOVAR
• Techniken: NGS (Illumina, PacBio), Sanger-Sequenzierung, Microarrays

Regulation und funktionelle Genomik

Definition:

Regulation und funktionelle Genomik befasst sich mit der Steuerung der Genexpression und der Identifizierung der Funktion von Genen innerhalb des Genoms.

Details:

• Analysemethoden: RNA-Seq, ChIP-Seq
• Genregulation: Transkriptionsfaktoren und epigenetische Modifikationen
• Funktionelle Genomik: Knockout/Knockdown, CRISPR-Cas9, RNAi
• Datenanalyse: Bioinformatik, statistische Werkzeuge
• Modelorganismen: Hefe, Maus, Zebrafisch

Varianzanalyse und Regressionsmodelle

Definition:

Varianzanalyse (ANOVA) und Regressionsmodelle sind statistische Methoden zur Untersuchung von Zusammenhängen zwischen Variablen.

Details:

• Varianzanalyse: Überprüft Mittelwertunterschiede zwischen Gruppen.
• Annahme: Normalverteilung und Homogenität der Varianz.
• Formel: \[F = \frac{MS_{between}}{MS_{within}}\]
• Regressionsmodelle: Beschreiben Beziehung zwischen abhängiger und unabhängiger Variable.
• Lineare Regression: \[y = \beta_0 + \beta_1 x + \epsilon\]
• Koeffizienten \(\beta_0\) (Achsenabschnitt) und \(\beta_1\) (Steigung).

Kausale Inferenz und Validität

Definition:

Bestimmung des Ursache-Wirkungs-Zusammenhangs bei Experimenten und Studien sowie Prüfung der Zuverlässigkeit der Ergebnisse.

Details:

• Interne Validität: Wie gut ein Experiment einer Ursache-Wirkungs-Beziehung findet.
• Externe Validität: Übertragbarkeit der Ergebnisse auf andere Kontexte/Populatinen.
• Konfundierung: Einfluss von Störvariablen, die Assoziationen zwischen unabhängigen und abhängigen Variablen verfälschen können.
• Randomisierung: Zufällige Zuteilung von Versuchspersonen zu Gruppen zur Minimierung von Konfundierungen.
• Kausale Modelle: Verwendung von statistischen Modellen wie

  Maschinelles Lernen und Clusteranalyse

  Definition:

  Maschinelles Lernen und Clusteranalyse sind Techniken, die in der biostatistischen Analyse genutzt werden, um Muster in komplexen Datensätzen zu erkennen und biologische Zusammenhänge zu identifizieren.

  Details:

  • Maschinelles Lernen: Algorithmen, die aus Daten lernen und Vorhersagen treffen oder Entscheidungen treffen, z. B. Entscheidungsbäume, neuronale Netzwerke
  • Clusteranalyse: Methode zur Gruppierung von Datensätzen in Cluster mit ähnlichen Eigenschaften, z. B. K-Means, hierarchische Clusteranalyse
  • Anwendungen: Genomik, Proteomik, Identifikation von Biomarkern, Patientenkategorisierung
  • Mathematische Grundlagen: \textbf{Distanzmessung} (z. B. euklidische Distanz), \textbf{Kostenfunktionen} (z. B. Mean Squared Error), \textbf{Optimierungsalgorithmen}
  • Implementierung: Software-Tools wie R, Python (Scikit-learn, TensorFlow)