Speciation From Population Genetics to Phylogenetics (Wahl Genomik/Biostatistik) - Cheatsheet.pdf

Genetische Drift und Flaschenhalseffekte

Definition:

Genetische Drift: zufällige Schwankungen der Allelfrequenzen in kleinen Populationen. Flaschenhalseffekte: drastische Reduzierung der Population und anschließende Veränderung der genetischen Vielfalt.

Details:

• Genetische Drift hat stärkere Auswirkungen in kleinen Populationen.
• Flaschenhalseffekt kann durch Naturkatastrophen oder menschlichen Einfluss verursacht werden.
• Reduzierte genetische Vielfalt kann zu Inzuchtdepression und erhöhtem Aussterberisiko führen.
• Gründer-Effekt: spezielle Form des Flaschenhalses, bei der eine neue Population von wenigen Individuen gegründet wird.
• Formel für die Wahrscheinlichkeit der Fixierung eines Allels: \[ P = \frac{1}{2N} \] für neutrale Allele.

Haplotypen und Genotyp-Frequenzen

Definition:

Haplotypen: Gruppe von Allelen auf einem Chromosom, die zusammen vererbt werden. Genotyp-Frequenzen: Verteilung der verschiedenen Genotypen in einer Population.

Details:

• Haplotypen: Vererbungsmuster berücksichtigen; wichtig für Populationsgenetik und Krankheitsassoziationsstudien
• Genotyp-Frequenzen: Berechnung mittels Hardy-Weinberg-Gleichgewicht
• Hardy-Weinberg-Gleichgewicht: \( p^2 + 2pq + q^2 = 1 \)
• \( p \): Frequenz des dominanten Allels
• \( q \): Frequenz des rezessiven Allels
• Einflüsse: Mutation, Selektion, Genfluss, genetische Drift

Parsimony, Maximum Likelihood und Bayesianische Inferenz

Definition:

Vergleichende Methoden in der Phylogenetik zur Bestimmung der wahrscheinlichsten Evolutionsgeschichte basierend auf Genomdaten

Details:

• Parsimony: Wähle den Baum mit der geringsten Anzahl an evolutionären Veränderungen.
• Maximum Likelihood: Finde den Baum, der die beobachteten Daten mit der höchsten Wahrscheinlichkeit erklärt.
• Bayesianische Inferenz: Schätze die Baumwahrscheinlichkeiten basierend auf einer vorherigen Verteilung und den beobachteten Daten.
• Parsimony: Einfach anzuwenden, erfordert jedoch genaue Modelle.
• Maximum Likelihood: Rechenintensiv, bietet jedoch eine genauere Schätzung unter komplexen Modellen.
• Bayesianische Inferenz: Berücksichtigt Unsicherheit in den Schätzungen, erfordert aber umfangreiche Rechenressourcen.
• Mathematisch für Maximum Likelihood: \[\text{L}(\theta) = P(D|\theta)\]
• Bayesianische Inferenz:\[P(\theta|D) = \frac{P(D|\theta)P(\theta)}{P(D)}\]

Genomweite Assoziationsstudien (GWAS)

Definition:

Analyse genetischer Variation in Populationen zur Identifizierung von Assoziationen zwischen Genotypen und Phänotypen.

Details:

• Vergleich genetischer Marker bei Individuen mit und ohne spezifischen Phänotypen
• Typischerweise SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms)
• Erfordert große Stichproben für statistische Signifikanz
• Verwendet P-Wert für Assoziationssignifikanz
• Wichtig für Krankheitsgenforschung und personalisierte Medizin
• Benötigt Korrektur für multiple Tests (z.B. Bonferroni-Korrektur)

Speziesbildung und Artkonzepte

Definition:

Prozess der Entstehung neuer Arten durch genetische, ökologische oder geografische Isolation.

Details:

• Artenkonzept: biologische Art (Fortpflanzungsfähigkeit), morphologische Art (Ähnlichkeit von Merkmalen), phylogenetische Art (gemeinsame Abstammung)
• Allopatrische Speziesbildung: Entstehung neuer Arten durch geografische Isolation
• Sympatrische Speziesbildung: Entstehung neuer Arten ohne geografische Trennung durch ökologische oder genetische Veränderungen
• Hybridzonen: Regionen, in denen sich zwei Arten kreuzen und hybridisieren können
• Genetische Divergenz: Akkumulation von genetischen Unterschieden, die zur Reproduktionsbarriere führen
• Evolutionäre Mechanismen: natürliche Selektion, Drift, Migration, Mutation

Techniken der DNA-Sequenzierung

Definition:

Techniken zur Bestimmung der Nukleotidsequenz in einem DNA-Molekül, entscheidend für das Verständnis genetischer Variation und Evolution.

Details:

• Sanger-Sequenzierung: Kettenabbruchmethode, genau, aber zeitaufwändig.
• Nächste-Generation-Sequenzierung (NGS): hohe Durchsatzmethoden, wie Illumina und Ion Torrent.
• Pazifik-Biosciences (PacBio): Einzelmolekül-Echtzeitsequenzierung (SMRT), längere Reads.
• Oxford Nanopore: portable, lange Reads, direktes RNA-Sequencing.
• Bioinformatische Analyse: unerlässlich zur Datenauswertung, Software wie BWA, Bowtie, GATK.

Funktionelle Annotation von Genomen

Definition:

Zuordnung biologischer Funktionen zu genomischen Sequenzen

Details:

• Gene-Identifikation: Struktur von Genen durch Algorithmen bestimmen
• Proteinvorhersage: Proteine und ihre Funktionen vorhersagen
• Genomdatenbanken: Verwendung von Datenbanken wie Ensembl, NCBI
• Werkzeuge: BLAST, InterProScan, Pfam
• Annotierte Funktionen: zb. Stoffwechselwege, regulatorische Elemente