Bioinformatikfür Biowissenschaften 1 - Cheatsheet.pdf

Needleman-Wunsch- und Smith-Waterman-Algorithmus

Definition:

Algorithmus zur Sequenzalignment in der Bioinformatik. Needleman-Wunsch für globales, Smith-Waterman für lokales Alignment.

Details:

• Needleman-Wunsch: findet optimales globales Alignment
• Smith-Waterman: findet optimales lokales Alignment
• Beide verwenden dynamische Programmierung
• Punktmatrix und Traceback, um besten Score und Alignments zu berechnen
• Gap-Strafen und Substitutionsmatrizen verwendet

PAM- und BLOSUM-Substitutionsmatrizen

Definition:

PAM- und BLOSUM-Matrizen sind Substitutionsmatrizen, die verwendet werden, um Ähnlichkeiten zwischen Sequenzen von Aminosäuren zu quantifizieren und Homologien zu bestimmen.

Details:

• PAM (Point Accepted Mutation): Basierte auf evolutionärer Divergenz
• BLOSUM (Blocks Substitution Matrix): Basierte auf konservierten Proteinsequenzen
• PAM1: 1 Mutation pro 100 Aminosäuren
• BLOSUM62: Matrix mit Sequenzen, die zu mindestens 62% identisch sind
• Log-Odds-Scores: Berechnung der Einträge
• Nützlich für Sequenzalignment und phylogenetische Analysen

Verwendung von BLAST für Sequenzsuche

Definition:

Verwendung von BLAST für den Abgleich von DNA-, RNA- oder Proteinsequenzen mit Datenbankeinträgen, um ähnliche oder identische Sequenzen zu finden.

Details:

• BLAST: Basic Local Alignment Search Tool
• Vergleich eingereichter Sequenz mit Datenbank
• Eingabe: Nukleotid- oder Proteinsequenz
• Ausgabe: Liste ähnlicher Sequenzen (Hitlist) + Allgemeine Vergleichsstatistik
• Score (S): Maß der Übereinstimmung/Ähnlichkeit ewline \text{erklärt: das logarithmierte Summenprodukt (Punktzahl)}
• E-Wert: Signifikanz des Treffers; je kleiner, desto besser
• Identifikation funktionaler Regionen, evolutionärer Beziehungen

Techniken der Next-Generation Sequencing (NGS)

Definition:

Sequenzierungsmethoden, die hohe Geschwindigkeit und parallele Sequenzierung ermöglichen; für die Analyse komplexer Genome geeignet.

Details:

• Illumina Sequenzierung: Basierend auf reversiblem Terminatorenverfahren, kurze Reads (50-300 bp)
• Ion Torrent Sequenzierung: Misst pH-Änderungen bei Nukleotid-Einbau, schnelle aber etwas ungenauere Reads
• PacBio Sequenzierung: Einzelmolekül-Realtime (SMRT), lange Reads (bis zu 30 kb) aber höhere Fehlerquote
• Nanopore Sequenzierung: DNA-Strang durch Nanopore, extrem lange Reads, aber anfällig für Fehler
• Datenanalyse: Qualitätskontrolle, Mapping, Assemblierung, Variantenanalyse

Annotation und vergleichende Genomik

Definition:

Identifikation und Analyse von Genen und funktionellen Regionen in Genomen sowie der vergleichende Ansatz zur Identifikation von evolutionären Beziehungen und funktionellen Gemeinsamkeiten.

Details:

• Genomannotation: Identifikation und Markierung von Genen, Promotoren, Exons, Introns, tRNAs, etc.
• Tools: BLAST, Genscan, Augustus
• Comparative Genomics: Vergleich von Genomen verschiedener Spezies
• Ziele: Erkennung konservierter Regionen, funktionelle Vorhersagen, evolutionäre Untersuchungen
• Methoden: Multiple Sequenzalignment, Phylogenetische Analysen
• Datenbanken: Ensembl, UCSC Genome Browser, NCBI Genomes
• Wichtig: Homologie, Orthologie, Paralogie

Statistische Methoden und maschinelles Lernen in der Bioinformatik

Definition:

Verwendung statistischer Modelle und maschinellen Lernens zur Analyse und Interpretation biologischer Daten.

Details:

• Lineare Regression: Form \(y = mx + b\)
• Logistische Regression: Wahrscheinlichkeit \(P(y=1) = \frac{1} {1 + e^{-z}} \)
• K-Means Clustering: Partitionierung in \(k\) Cluster
• Hauptkomponentenanalyse (PCA): Dimensionsreduktion
• Neuronale Netzwerke: Mehrschichtige Netzwerke zur Mustererkennung
• Kreuzvalidierung: Bewertung der Modellergebnisse
• Evaluationsmetriken: Genauigkeit, Präzision, Recall, F1-Score

Verwendung von Bioconductor und R für bioinformatische Analysen

Definition:

Verwendung von Bioconductor und R für bioinformatische Analysen.

Details:

• Bioconductor: Open-source-Projekt für bioinformatische Software
• R: Programmiersprache für statistische Analysen
• Nutzung: Daten-Import, -Analyse, -Visualisierung
• Wichtige Pakete: \texttt{DESeq2}, \texttt{edgeR}, \texttt{limma}
• Installation: \texttt{BiocManager::install()}}
• Beispiele: RNA-Seq-Datenanalyse, Differentialgeneexpression, Genom-Annotation

Workflow-Management-Systeme wie Galaxy und Nextflow

Definition:

Workflow-Management-Systeme wie Galaxy und Nextflow erleichtern die Automatisierung und Reproduzierbarkeit von bioinformatischen Analysen.

Details:

• Galaxy: Web-basierte Plattform, einfache Bedienung ohne Programmierkenntnisse.
• Nextflow: Skript-basierter Workflow-Manager, unterstützt Docker und Kubernetes, ideal für komplexe Pipelines.
• Beide Systeme unterstützen parallele Ausführung und Ressourcenkontrolle.
• Galaxy: GUI-Editor für Workflows, viele vorgefertigte Tools integriert.
• Nextflow: Modularität, Wiederverwendbarkeit von Codeschnipseln.