Grundlagen Genetik und Zellbiologie - Cheatsheet.pdf

Mendel'sche Regeln der Vererbung und deren Ausnahmen

Definition:

Die Mendel'schen Regeln sind grundlegende Prinzipien der Vererbung basierend auf Gregor Mendels Arbeiten mit Erbsenpflanzen. Sie beschreiben, wie Merkmale von einer Generation zur nächsten weitergegeben werden.

Details:

• Erste Mendel'sche Regel (Uniformitätsregel): Kreuzt man zwei homozygote Individuen, so sind die Nachkommen in der F1-Generation alle uniform (gleich).
• Zweite Mendel'sche Regel (Spaltungsregel): Kreuzt man die Hybriden der F1-Generation untereinander, so spalten sich die Merkmale in der F2-Generation in einem bestimmten Verhältnis auf (3:1 bei dominanten-rezessiven Erbgängen).
• Dritte Mendel'sche Regel (Unabhängigkeitsregel): Verschiedene Merkmale werden unabhängig voneinander vererbt, sofern sie auf unterschiedlichen Chromosomen liegen.
• Ausnahmen:
  • Kopplung (Linked genes): Gene auf dem gleichen Chromosom werden nicht unabhängig vererbt.
  • Codominanz: Beide Allele eines Gens sind vollständig und gleichwertig exprimiert.
  • Multiple Allele: Mehr als zwei Allele bestimmen ein Merkmal.
  • Pleiotropie: Ein einzelnes Gen beeinflusst mehrere phänotypische Merkmale.

Genexpression und Regulation

Definition:

Prozess der Synthese von Proteinen aus genetischer Information und deren Regulation.

Details:

• Genexpression umfasst Transkription und Translation.
• Regulation der Genexpression durch Transkriptionsfaktoren, Enhancer, Silencer, Methylierung.
• Promotor: Bindungsstelle für RNA-Polymerase.
• Operator: Bindungsstelle für Repressorproteine (bei Prokaryoten).
• Epigenetische Modifikation beeinflusst Genexpression.
• Regulatorische RNAs: miRNA, siRNA beeinflussen Translation.
• Posttranslationale Modifikationen: Phosphorylierung, Glykosylierung.
• Lac-Operon dient als Modell für genregulatorische Mechanismen.

DNA-Replikation und -Reparatur

Definition:

Prozess der Verdopplung der DNA vor der Zellteilung sowie Mechanismen zur Behebung von DNA-Schäden.

Details:

• Replikation startet an Origins of Replication
• Helicase öffnet den DNA-Doppelstrang
• Primase synthetisiert RNA-Primer
• DNA-Polymerase III verlängert neuen Strang in 5' zu 3' Richtung
• Leitstrang kontinuierlich, Folgestrang diskontinuierlich (Okazaki-Fragmente)
• DNA-Polymerase I ersetzt Primer durch DNA
• Ligase verbindet DNA-Fragmente
• Reparaturmechanismen: Basis-Exzisionsreparatur (BER), Nukleotid-Exzisionsreparatur (NER), Fehlpaarungsreparatur (MMR)
• BER korrigiert kleine, nicht-helix-verzerrende Basenschäden
• NER behebt größere, helix-verzerrende Schäden
• MMR korrigiert falsch eingebaute Basen nach Replikation

Signaltransduktion und zelluläre Kommunikation

Definition:

Details:

• Zelluläre Kommunikation: Austausch von Signalen zwischen/innerhalb Zellen
• Signaltransduktion: Prozess der Umwandlung eines extrazellulären Signals in eine zelluläre Antwort
• Schlüsselkomponenten: Rezeptoren, second messenger, Signalkaskaden
• Mechanismus: Signal bindet Rezeptor → Konformationsänderung → Aktivierung intrazellulärer Signalkaskaden
• Second Messenger: cAMP, Ca²⁺, IP₃, DAG
• Effekte: Genexpression, Enzymaktivität, Zellverhalten
• Beispiele: Hormone (Insulin, Adrenalin), Wachstumsfaktoren (EGF, PDGF)

Zellzyklus und Zellteilung

Definition:

Reihenfolge der Ereignisse in einer Zelle von einer Zellteilung zur nächsten; Prozess, bei dem eine Zelle sich in zwei Tochterzellen teilt.

Details:

• Phasen des Zellzyklus: G1, S, G2, M
• G1-Phase: Zellwachstum
• S-Phase: DNA-Replikation
• G2-Phase: Vorbereitung auf Mitose
• M-Phase: Mitose und Zytokinese
• Mitosephasen: Prophase, Metaphase, Anaphase, Telophase
• Zytokinese: Teilung des Zytoplasmas
• Kontrollpunkte: G1/S, G2/M, Spindelkontrollpunkt

Epigenetik

Definition:

Studie von erblichen Änderungen der Genfunktion, die nicht durch Änderungen der DNA-Sequenz verursacht werden.

Details:

• Regulierung der Genexpression durch DNA-Methylierung und Histon-Modifikation
• Beeinflusst Phänotypen ohne Änderung der Genomsequenz
• Reversibel und kann durch Umweltfaktoren (z.B. Ernährung, Stress) beeinflusst werden
• Wichtige Mechanismen: DNA-Methylierung, Histon-Modifikation, nicht-kodierende RNAs
• Spielt Rolle bei Entwicklung, Zell-Spezialisierung und Krankheiten

Techniken der Molekularbiologie (PCR, Gel-Elektrophorese)

Definition:

PCR: Amplifikation spezifischer DNA-Abschnitte. Gel-Elektrophorese: Trennung von DNA-Fragmenten nach Größe.

Details:

• PCR (Polymerase-Kettenreaktion): DNA-Vervielfältigung in drei Schritten: Denaturierung, Anlagerung, Verlängerung
• Enzyme: Taq-Polymerase
• Thermocycler: Gerät zur Durchführung von PCR
• Gel-Elektrophorese: Trennung von Molekülen durch elektrisches Feld in Agarose- oder Polyacrylamid-Gelen
• Nukleinsäuren wandern zur Anode (+)
• Visualisierung: Ethidiumbromid, GelRed, UV-Licht

Apoptose und Zelltod

Definition:

Programmierter Zelltod

Details:

• Es gibt zwei primäre Formen von Zelltod: Apoptose (internes Signal) und Nekrose (äußeres Signal)
• Apoptose: ATP-abhängiger Prozess, führt nicht zur Entzündung
• Wichtige Signalwege: extrinsische (Death Receptors) und intrinsische (Mitochondrien) Weg
• Caspsasen: proteolytische Enzyme, zentral in der Apoptose
• Physiologische Rolle: Entsorgung von alten, geschädigten oder überschüssigen Zellen
• Dysregulation kann zu Krankheiten wie Krebs oder autoimmunen Erkrankungen führen