Humangenetik - Cheatsheet

Genetische Grundlagen: DNA, Gene und Chromosomen

Definition:

Grundlegende Bausteine der Vererbung; Genetische Informationen sind in der DNA codiert; DNA ist in Chromosomen organisiert, die Gene enthalten.

Details:

• DNA: Doppelhelix-Struktur, bestehend aus Nukleotiden (A, T, C, G)
• Gene: Funktionelle Einheiten der DNA, codieren für Proteine
• Chromosomen: Strukturierte DNA-Moleküle, 46 in menschlichen Zellen (23 Paare)
• Replikation: DNA-Verdopplung während der Zellteilung
• Transkription: DNA in mRNA umgeschrieben
• Translation: mRNA in Proteine übersetzt
• Mitose und Meiose: Zellteilungstypen, Meiose führt zu haploiden Gameten

Methoden der Humangenetik: Sequenzierung, PCR, FISH

Definition:

Definiton/Erklärung der Sequenzierung, PCR und FISH

Details:

• Sequenzierung: Bestimmung der Nukleotidabfolge in der DNA
• PCR (Polymerase-Ketten-Reaktion): Vervielfältigung spezifischer DNA-Abschnitte
• FISH (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung): Visualisierung spezifischer DNA-Sequenzen auf Chromosomen
• Sequenzierungsarten: Sanger-Sequenzierung, Next-Generation-Sequencing (NGS)
• PCR-Komponenten: DNA-Vorlage, Primer, DNA-Polymerase, Nukleotide
• FISH-Komponenten: Fluoreszenzmarkierte DNA-Sonden, Mikroskop

Mendel'sche Erbregeln und Erbgänge: dominant, rezessiv, X-chromosomal

Definition:

Mendel'sche Erbregeln beschreiben die Vererbungsmuster von Merkmalen durch Gene. Dominant-rezessive und X-chromosomale Erbgänge sind spezielle Vererbungsmuster.

Details:

• Mendel'sche Regeln: 1. Uniformitätsregel, 2. Spaltungsregel, 3. Unabhängigkeitsregel
• Dominant: Dominantes Allel überlagert rezessives Allel. Beispiel: Heterozygot Aa zeigt Merkmal A.
• Rezessiv: Rezessives Allel nur im homozygoten Zustand sichtbar. Beispiel: Homozygot aa zeigt Merkmal a.
• X-chromosomal: Gene auf dem X-Chromosom vererbt. Männer (XY) sind oft betroffener aufgrund nur eines X-Chromosoms.
• Notation: Dominantes Allel: A, Rezessives Allel: a
• Wahrscheinlichkeit: Verwendung genetischer Kreuzungsschemata wie Punnett-Quadrate zur Vorhersage

Humangenetische Diagnostik: pränatal, postnatal, predictive

Definition:

Untersuchung genetischer Merkmale vor der Geburt (pränatal), nach der Geburt (postnatal) und zur Vorhersage genetischer Risiken (predictive).

Details:

• Pränatal: Untersuchung des Fötus zur Erkennung genetischer Erkrankungen (z.B. Amniozentese, Chorionzottenbiopsie).
• Postnatal: Diagnose genetischer Erkrankungen nach der Geburt (z.B. durch Bluttests, Exomsequenzierung).
• Predictive: Vorhersage genetischer Dispositionen vor Auftreten von Symptomen (z.B. BRCA1/2-Tests für Brustkrebs).

Molekulare Pathogenese genetischer Erkrankungen

Definition:

Untersuchung der molekularen Mechanismen, die zur Entstehung genetischer Erkrankungen führen.

Details:

• Gen-Mutationen: Punktmutationen, Deletionen, Insertionen
• Veränderte Genexpression: Überexpression, Unterexpression
• Epigenetische Modifikationen: Methylierung, Acetylierung
• Proteindysfunktionen: Missense-Mutationen, Nonsense-Mutationen
• Genomweite Assoziationsstudien (GWAS): Identifikation von Risikogenen
• Behandlungsmöglichkeiten: Gentherapie, CRISPR/Cas9, RNA-Interferenz

Epigenetik: Mechanismen und Auswirkungen

Definition:

Epigenetik: Untersuchung von erblichen Veränderungen der Genfunktion, die nicht durch Änderungen der DNA-Sequenz erklärt werden.

Details:

• Mechanismen: DNA-Methylierung, Histonmodifikation, RNA-Interferenz
• Auswirkungen: Genexpressionsänderungen, Zell- und Gewebespezifität
• Einflussfaktoren: Umwelt, Ernährung, Stress
• Erkrankungen: Krebs, Entwicklungsstörungen, Stoffwechselerkrankungen
• Vererbung: Möglichkeiten der transgenerationalen Weitergabe epigenetischer Marker

Ethik in der Humangenetik: Beratung und Umgang mit genetischen Daten

Definition:

Befasst sich mit den moralischen Fragen und Prinzipien, die bei der Weitergabe, Handhabung und Interpretation von genetischen Informationen im Kontext der Medizin auftreten.

Details:

• Informationelle Selbstbestimmung: Schutz der Privatsphäre und des Rechts auf Nichtwissen.
• Verantwortung: Genauigkeit und Relevanz der Informationen sicherstellen
• Aufklärungspflicht: Patienten umfassend und verständlich informieren
• Einwilligung: Informiertes Einverständnis vor Gentests einholen
• Konflikte: Umgang mit möglichen ethischen Dilemmata wie dem Einfluss auf Angehörige

Gen-Therapien und ihre klinischen Anwendungen

Definition:

Gen-Therapien zielen darauf ab, genetische Defekte durch Einfügen, Entfernen oder Modifizieren von Genen zu behandeln, um Krankheiten zu heilen oder deren Fortschreiten zu verhindern.

Details:

• Methoden: In-vivo und Ex-vivo Gentherapie
• Werkzeuge: CRISPR/Cas9, Vektor-basierte Therapie (z.B. Lentiviren, Adenoviren)
• Anwendungen: Behandlung von Erbkrankheiten (z.B. Mukoviszidose), Krebs, Infektionskrankheiten
• Erfolge: Gentherapie bei spinaler Muskelatrophie (SMA), Lebertransplantation bei Hämophilie
• Herausforderungen: Immunantworten, Off-Target-Effekte, Langzeitsicherheit