Fachmodul Genetik II - Cheatsheet

Kopplungskarten und ihre Erstellung

Definition:

Kopplungskarten (Genkarten) zeigen die relative Position von Genen auf einem Chromosom basierend auf Rekombinationsfrequenzen.

Details:

• Nutzung: Bestimmung der genetischen Distanz zwischen Genen.
• Einheit: Centimorgan (cM) - 1 cM ≈ 1% Rekombinationsereignis.
• Methodik: Kreuzungen und Analyse der Nachkommengruppen.
• Rekombinationsfrequenz: \(R_f = \frac{Anzahl \ Rekombinanten}{Gesamtanzahl \ Nachkommen} \)
• Hohe Frequenz -> weit auseinanderliegende Gene, niedrige Frequenz -> nahe beieinander liegende Gene.
• Karte erstellst Du durch Analyse mehrerer Genpaare und deren Rekombinationsfrequenzen.

SNPs und HAP-Map-Analysen

Definition:

Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs); HAP-Map-Analyse: Untersuchung von Haplotypen-Mustern in Populationen

Details:

• SNP: Variation in einem einzelnen Nukleotid (z.B. A→T)
• Wichtig für: genetische Marker, Krankheitsassoziationen, Evolution
• HAP-Map-Projekt: Kartierung genetischer Varianten zur Untersuchung von SNPs in Populationen
• Haplotypen: Kombinationsmuster mehrerer SNPs innerhalb eines Genoms
• Ziel: Verständnis der genetischen Vielfalt und ihrer Auswirkungen auf Krankheiten

Chromatin-Modifikationen und ihre Auswirkungen auf die Genexpression

Definition:

Chromatin-Modifikationen beeinflussen die Zugänglichkeit der DNA für Transkriptionsfaktoren und somit die Genexpression.

Details:

• Histon-Acetylierung: Erhöht die Genexpression (durch Acetylierung von Lysin-Resten auf Histonen, neutralisiert positive Ladung).
• Histon-Methylierung: Kann Genexpression aktivieren oder reprimieren (abhängig von der Position und Anzahl der Methylgruppen).
• DNA-Methylierung: Meist repressiv (Methylierung von Cytosin-Basen in CpG-Dinukleotiden).
• Chromatin-Remodellierungskomplexe: Verändern Nukleosomenpositionen und beeinflussen Zugänglichkeit der DNA.
• Epigenetische Regulation: Chromatin-Modifikationen sind reversibel und vererbbar, spielen eine Rolle bei Zellgedächtnis.

Mechanismen der DNA-Reparatur

Definition:

Mechanismen zur Wiederherstellung der DNA-Integrität nach Schäden.

Details:

• Basenexzisionsreparatur (BER): Reparatur einzelner beschädigter Basen mittels spezifischer Glycosylasen.
• Nukleotidexzisionsreparatur (NER): Entfernung von größeren DNA-Schäden wie Thymindimeren durch Exzision eines Oligonukleotids.
• Mismatch-Reparatur (MMR): Korrektur falsch eingepaarter Basenpaare direkt nach der Replikation.
• Homologe Rekombination (HR) und Nicht-homologes End-Joining (NHEJ): Reparatur von Doppelstrangbrüchen.
• Direkte Reparatur: Beseitigung von DNA-Schäden ohne Entfernung des betroffenen DNA-Teils, z.B. durch Photolyase bei Thymindimeren.

Genetische Ursachen und Mechanismen von Krebs

Definition:

Genetische Veränderungen, die unkontrolliertes Zellwachstum und Tumorbildung verursachen

Details:

• Proto-Onkogene: Gene, die normales Zellwachstum fördern; Mutation kann zu Onkogenen führen, die unkontrolliertes Wachstum verursachen
• Tumorsuppressorgene: Gene, die Zellwachstum regulieren und DNA-Reparatur ermöglichen; Verlust dieser Funktion führt zu Krebs
• DNA-Reparaturgene: Gene, die für die Reparatur von DNA-Schäden verantwortlich sind; Mutationen können zur Akkumulation von Mutationen führen
• Chromosomenaberrationen: Strukturelle Veränderungen der Chromosomen, wie Translokationen, Deletionen, Duplikationen
• Epigenetische Veränderungen: DNA-Methylierung und Histonmodifikationen, die Genexpression ohne Änderung der DNA-Sequenz beeinflussen
• Multiples Treffer-Modell: Mehrfache genetische Veränderungen notwendig, um Krebs zu induzieren

CRISPR-Cas9 Technologie und ihre Anwendungen

Definition:

Genom-Editierwerkzeug basierend auf bakteriellem Immunsystem.

Details:

• CRISPR: Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats
• Cas9: CRISPR-assoziiertes Protein 9, Nuklease
• gezielte DNA-Modifikation durch gRNA (guide RNA)
• Anwendungen: Gene Knockout, Genom-Editierung, Genom-Reparatur
• ethische und Sicherheitsaspekte wichtig

Epigenetische Mechanismen und ihre Rolle in der Genregulation

Definition:

Änderungen der Genfunktion, ohne die DNA-Sequenz zu verändern.

Details:

• DNA-Methylierung: Methylgruppen (-CH3) an Cytosin-Basen binden, meist an CpG-Dinukleotiden
• Histonmodifikationen: Acetylierung, Methylierung, Phosphorylierung beeinflussen Chromatinstruktur
• ncRNAs: z.B. miRNA und lncRNA regulieren Genexpression auf posttranskriptionaler Ebene
• Chromatin-Remodeling: Veränderung der Chromatinstruktur durch ATP-abhängige Enzyme

Mutagenese Techniken und Transformation in Mikroben

Definition:

Techniken zur Veränderungen des Erbguts und Einbringen fremder DNA in Mikroorganismen

Details:

• Mutagenese: Induktion von Mutationen in der DNA mittels chemischer, physikalischer oder biologischer Methoden
• Transformation: Aufnahme und Expression von fremder DNA durch Bakterien
• Chemische Mutagenese: Verwendung von Mutagenen wie EMS oder ENU
• Physikalische Mutagenese: Einsatz von UV-Strahlung oder Röntgenstrahlen
• Biologische Mutagenese: Einsatz von Transposons oder CRISPR/Cas9
• Transformation durch Hitzeschock: Behandeln der Zellen mit CaCl2 und kurzes Erwärmen
• Elektroporation: Erzeugen porenbildender Membranöffnungen durch elektrische Pulse
• Plasmide: Vektoren zur Einführung von fremder DNA
• Rekombinante DNA: Kombinieren von DNA aus unterschiedlichen Quellen