Maschinelles Lernen in der klinischen Bioinformatik - Cheatsheet

Beaufsichtigtes und unbeaufsichtigtes Lernen

Definition:

Beaufsichtigtes und unbeaufsichtigtes Lernen: Grundlegende Methoden des maschinellen Lernens, verwendet in verschiedenen Anwendungen der klinischen Bioinformatik.

Details:

• Beaufsichtigtes Lernen: Training mit gelabelten Daten
• Ziel: Zuordnung von Eingaben zu bekannten Ausgaben
• Beispiele: Klassifikation, Regression
• Verfahren: KNN, SVM, Entscheidungsbäume, Neuronale Netze
• Wichtige Gleichung: Verlustfunktion: \(\text{L}(y, \tilde{y})\) zur Minimierung
• Unbeaufsichtigtes Lernen: Training mit ungelabelten Daten
• Ziel: Struktur oder Muster in den Daten finden
• Beispiele: Clustering, Dimensionsreduktion
• Verfahren: K-Means, PCA, t-SNE
• Wichtige Gleichung: Distanzfunktion: \(\text{D}(x_i, x_j)\) zur Clusterbildung

Validierung und Replikation von ML-Modellen in der Bioinformatik

Definition:

Überprüfung und Sicherstellung der Genauigkeit und Generalisierungsfähigkeit von ML-Modellen in der Bioinformatik.

Details:

• Validierung: Aufteilung der Daten in Trainings-, Validierungs- und Testdatensätze.
• Kreuzvalidierung: k-fache Kreuzvalidierung zur besseren Schätzung der Modellleistung.
• Replikation: Verifikation der Ergebnisse durch unabhängige Datensätze und externe Labore.
• Metriken: Verwendung von Metriken wie Accuracy, Precision, Recall, F1-Score, ROC-AUC.
• Bias-Variance Trade-off: Balance zwischen Überanpassung (Overfitting) und Unteranpassung (Underfitting).
• Verfahren: Bootstrap-Methoden und Permutationstests zur Einschätzung der Modellstabilität.
• Tools: Einsatz von Werkzeugen wie Scikit-learn, TensorFlow und Keras für Implementierung und Evaluation.

Training und Optimierung von Deep Learning Modellen

Definition:

Prozess des Anlernens eines neuronalen Netzes, um genaue Vorhersagen zu machen, durch Anpassung der Netzwerkgewichte mittels Optimierungstechniken.

Details:

• Datenaufteilung: Training, Validierung, Test
• Verlustfunktion: z.B. Kreuzentropie, MSE
• Optimierungsverfahren: Gradient Descent, Adam
• Hyperparameter: Lernrate, Batch-Größe
• Regularisierung: Dropout, L2-Norm
• Evaluierung: Genauigkeit, F1-Score
• Overfitting verhindern: Early Stopping, Datenaugmentation

Integration von verschiedenen Datentypen zur Krankheitsvorhersage

Definition:

Integration verschiedener Datentypen zur Verbesserung der Krankheitsvorhersage; Nutzung von Datenfusionstechniken um umfassende Modelle zu erstellen.

Details:

• Datentypen: klinische Daten, genetische Daten, Bilddaten, Omics-Daten (wie Proteomics, Metabolomics)
• Ziel: Erhaltung eines umfassenden Bildes der Gesundheitsbedingungen eines Patienten
• Datenfusion: Methoden der Kombination unterschiedlicher Datenquellen (früh, spät, intermediär)
• Maschinelles Lernen: Nutzung von Algorithmen wie Random Forest, SVM, neuronale Netze
• Evaluation: Einsatz von Metriken wie Genauigkeit, Sensitivität, Spezifität zur Bewertung der Modelle

Feature-Engineering und Datenvorverarbeitung

Definition:

Feature-Engineering: Auswahl und Transformation von Merkmalen zur Verbesserung der Leistung von ML-Modellen. Datenvorverarbeitung: Bereinigung und Transformation von Rohdaten vor der Modellerstellung.

Details:

• Feature Engineering: Erzeugen neuer Features, Feature-Selection, Skalierung, Normalisierung, Encoding, Binning
• Datenvorverarbeitung: Umgang mit fehlenden Werten, Datensatzbereinigung, outlier detection, Datenstandardisierung
• Transformationstechniken: PCA, LDA
• Ziel: Verbessern der Modellgenauigkeit, Reduktion der Dimensionen, Erhöhung der Trainingsgeschwindigkeit

Regression und Überlebenszeitanalysen

Definition:

Untersuchung von Zusammenhängen zwischen Prädiktoren und Zielgrößen, Überlebenszeitanalyse untersucht Zeit bis zu einem Ereignis.

Details:

• Lineare Regression: Schätzung der Beziehung zwischen abhängiger und unabhängigen Variablen.
• Formel: \( y = \beta_0 + \beta_1 x_1 + \beta_2 x_2 + ... + \epsilon \).
• Logistische Regression: Modellierung der Wahrscheinlichkeit eines binären Outcomes.
• Formel: \( \text{logit}(p) = \beta_0 + \beta_1 x_1 + \beta_2 x_2 + ... \).
• Cox-Regressionsmodell: Analyse von Überlebenszeiten, Einbeziehung von Kovariaten.
• Formel: \( h(t) = h_0(t) \times e^{\beta_1 x_1 + \beta_2 x_2 + ...} \).
• Kaplan-Meier-Schätzer: Schätzung der Überlebensfunktion aus Lebensdauerdaten.
• Log-rank-Test: statistischer Test zum Vergleich von Überlebenskurven.

Identifikation von Biomarkern durch ML

Definition:

Verwendung von maschinellem Lernen (ML) zur Identifizierung von Biomarkern in medizinischen Daten für Diagnose, Prognose und Therapieentscheidungen.

Details:

• Datenquellen: Genexpressionsdaten, Proteomik-Daten, klinische Daten.
• Vorverarbeitung: Normalisierung, Skalierung, Bereinigung von Daten.
• Feature-Selection-Methoden: PCA, t-SNE, Lasso, Random Forest Importance.
• Typische ML-Modelle: SVM, RF, Neuronale Netze.
• Evaluierung: Kreuzvalidierung, ROC-Kurven, AUC-Score.
• Ziele: Früherkennung von Krankheiten, personalisierte Medizin.

Architekturen von Deep Learning Modellen

Definition:

Verschiedene Strukturen und Schichtenanordnungen, die in Deep Learning-Modellen verwendet werden, um spezifische Aufgaben zu lösen.

Details:

• Fully Connected Networks (FCN): Jede Neuronenschicht ist mit jeder Neuronenschicht der vorherigen Schicht voll verbunden.
• Convolutional Neural Networks (CNN): Enthalten Faltungsschichten (Convolutional Layers), die für die Erkennung von Mustern und Merkmalen in Bildern verwendet werden.
• Recurrent Neural Networks (RNN): Verarbeiten sequenzielle Daten, indem sie Informationen über Zeit hinweg speichern; häufig in Spracherkennung und Zeitreihenanalyse genutzt.
• Long Short-Term Memory Networks (LSTM): Spezialisierte RNNs, die langfristige Abhängigkeiten erfassen können, häufig in NLP verwendet.
• Autoencoder: Neuronale Netzwerke, die versuchen, Eingabedaten in eine komprimierte, latente Raumdarstellung zu codieren und wieder zu decodieren.
• Generative Adversarial Networks (GAN): Zwei Netzwerke (Generator und Diskriminator) arbeiten gegeneinander, um realistischere Daten zu erzeugen.
• Transformer: Architektur, die auf Selbstaufmerksamkeit (Self-Attention) basiert; besonders effektiv in NLP-Anwendungen (z.B. BERT, GPT).