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Universität Erlangen-Nürnberg

Staatsexamen Medizin

Prof. Dr.

2024

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Humangenetik - Cheatsheet
Humangenetik - Cheatsheet Strukturelle Komponenten des Genoms Definition: Einteilung des Genoms in strukturelle Komponenten mit spezifischen Funktionen und Eigenschaften Details: Introns: nicht-kodierende Sequenzen innerhalb von Genen Exons: kodierende Sequenzen, die Proteine produzieren Promotoren: Regionen vor Genen zur Transkriptionskontrolle Enhancer: DNA-Abschnitte, die Transkriptionsrate erh...

Humangenetik - Cheatsheet

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Humangenetik - Exam
Humangenetik - Exam Aufgabe 1) Das menschliche Genom besteht aus verschiedenen strukturellen Komponenten, die spezifische Funktionen und Eigenschaften besitzen. Einige dieser strukturellen Bestandteile des Genoms umfassen: Introns: nicht-kodierende Sequenzen innerhalb von Genen Exons: kodierende Sequenzen, die Proteine produzieren Promotoren: Regionen vor Genen zur Transkriptionskontrolle Enhancer...

Humangenetik - Exam

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Was sind Introns?

Was sind Telomere?

Was sind Promotoren?

Was sind numerische Chromosomenaberrationen?

Welche Techniken werden zur Diagnose von Chromosomenaberrationen verwendet?

Was sind strukturelle Chromosomenaberrationen?

Was ist die Methode FISH (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung)?

Wofür wird die FISH-Methode verwendet?

Welche Vorbereitungen sind für die FISH-Methode erforderlich?

Was ermöglicht die Next-Generation Sequencing (NGS) Technologie?

Welche Vorteile bietet Next-Generation Sequencing (NGS) im Vergleich zur Sanger-Sequenzierung?

Welche Schritte beinhaltet das NGS-Protokoll?

Was sind epigenetische Modifikationen?

Welche Rolle spielt die DNA-Methylierung?

Wie beeinflussen Histonmodifikationen die Genexpression?

Was ist genomisches Imprinting?

Welche Mechanismen sind oft für genomisches Imprinting verantwortlich?

Welche Chromosom-Deletion führt zum Prader-Willi-Syndrom?

Was sind die Mechanismen der Chromosomenmutationen?

Welche diagnostischen Methoden gibt es zur Erkennung von Chromosomenmutationen?

Nennen Sie ein Beispiel für eine strukturelle Chromosomenmutation.

Was beinhaltet die Epigenetik in der Genregulation?

Welche Proteine sind in Transkriptionsfaktoren involviert?

Worauf basiert die posttranskriptionelle Regulation der Genexpression?

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Diese Konzepte musst du verstehen, um Humangenetik an der Universität Erlangen-Nürnberg zu meistern:

01
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Organisation des menschlichen Genoms

Diese Einheit behandelt die grundlegende Struktur und Funktion des menschlichen Genoms. Es wird ein Überblick über die genomische Architektur und ihre funktionelle Bedeutung gegeben.

  • Strukturelle Komponenten des Genoms
  • Genomische DNA-Sequenzen
  • Chromatin-Struktur und -Organisation
  • Genomkartierung
  • Regulation der Genexpression
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Chromosomen und Chromosomenmutationen

Hier lernst Du die grundlegenden Eigenschaften von Chromosomen und die verschiedenen Typen von Chromosomenmutationen kennen. Es werden Ursachen und Konsequenzen solcher Mutationen betrachtet.

  • Struktur und Funktion von Chromosomen
  • Numerische Chromosomenaberrationen
  • Strukturelle Chromosomenaberrationen
  • Mechanismen der Chromosomenmutationen
  • Klinische Bedeutung von Chromosomenfehlern
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03
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Techniken der klassischen und molekularen Zytogenetik

In dieser Einheit werden die grundlegenden und fortgeschrittenen technischen Ansätze der Zytogenetik vermittelt. Dazu gehören Methoden zur Chromosomenanalyse und modernen molekularzytogenetischen Techniken.

  • Karyotypisierung
  • FISH (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung)
  • Array-CGH (Array-Comparative Genomic Hybridization)
  • Mikrodeletionen und Mikroduplikationen
  • Anwendbarkeit in der klinischen Diagnostik
Karteikarten generieren
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Molekulargenetische Techniken zur Mutationsdetektion

Diese Einheit fokussiert sich auf die verschiedenen molekulargenetischen Techniken zur Identifizierung von Mutationen im Genom. Praktische Anwendungen und theoretische Hintergründe werden beleuchtet.

  • Polymerase-Kettenreaktion (PCR)
  • Sequenzierungsmethoden
  • SNP-Analyse (Single-Nucleotide Polymorphism)
  • Next-Generation Sequencing (NGS)
  • Bioinformatische Analyse der Mutationsdaten
Karteikarten generieren
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Epigenetik und Imprinting

In dieser Einheit werden grundlegende und fortgeschrittene Konzepte der Epigenetik sowie das Phänomen des Genom-Imprintings behandelt. Die Auswirkungen auf die Genexpression und Krankheitsveranlagungen werden diskutiert.

  • Grundlagen der Epigenetik
  • DNA-Methylierung
  • Histonmodifikationen
  • Genomisches Imprinting
  • Epigenetische Mechanismen bei Krankheiten
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Alles Wichtige zu diesem Kurs an der Universität Erlangen-Nürnberg

Humangenetik an der Universität Erlangen-Nürnberg - Überblick

Die Vorlesung in Humangenetik, die im Rahmen des Studiums der Medizin an der Universität Erlangen-Nürnberg angeboten wird, vermittelt Dir fundierte Kenntnisse über genetische Grundlagen und moderne Forschungstechniken in der Humangenetik. Das Modul ist anspruchsvoll und bietet Dir sowohl theoretisches Wissen als auch praxisorientierte Übungen. Profitiere von der exzellenten Lehrqualität und dem breiten thematischen Spektrum, das Dir einen umfassenden Einblick in die Humangenetik ermöglicht.

Wichtige Informationen zur Kursorganisation

Kursleiter: Prof. Dr.

Modulstruktur: Das Modul besteht aus einer Vorlesung (V) mit 2 SWS und einer Übung (Ü) mit 4 SWS.

Studienleistungen: Die Studienleistungen werden durch eine Klausur (90 Minuten, offene und MC-Fragen) geprüft.

Angebotstermine: Jährlich nur im Wintersemester.

Curriculum-Highlights: Organisation des menschlichen Genoms, Chromosomen und Chromosomenmutationen, Molekulare Zytogenetik und Mikrodeletionssyndrome, Techniken der klassischen und molekularen Zytogenetik

So bereitest Du Dich optimal auf die Prüfung vor

Beginne frühzeitig mit dem Lernen, idealerweise schon zu Beginn des Semesters, um Dir die nötige theoretische Basis anzueignen.

Nutze verschiedene Ressourcen, wie Bücher, Übungsaufgaben, Karteikarten und Probeklausuren, um dein Wissen zu vertiefen.

Schließe Dich Lerngruppen an und tausche Dich mit anderen Studierenden aus, um gemeinsam Lösungsstrategien zu entwickeln.

Vergiss nicht, regelmäßige Pausen einzulegen und in diesen Zeiten komplett abzuschalten, um eine Überbelastung zu vermeiden.

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