Labormedizin - Cheatsheet

Erythrozytenanzahl und Bedeutung in der Blutbildanalyse

Definition:

Anzahl der roten Blutkörperchen im Blut

Details:

• Normbereich: Männer: 4,3-5,9 Mio./μl, Frauen: 3,5-5,0 Mio./μl
• Erhöhte Werte: Polyglobulie, Dehydration
• Verminderte Werte: Anämie, Blutverlust, Knochenmarkserkrankungen
• Berechnung von Hämoglobin, Hämatokrit und Indizes: MCV, MCH, MCHC

Diagnostische Enzyme: ALP, ALT, AST und ihre klinische Relevanz

Definition:

Diagnostische Enzyme (ALP, ALT, AST) sind wichtige Marker zur Beurteilung von Leberfunktion und Gallengangserkrankungen.

Details:

• ALP (Alkalische Phosphatase): Marker für Leber- und Knochenerkrankungen.
• ALT (Alanin-Aminotransferase): Sensitiver Marker für Leberschäden, insbesondere Hepatitis.
• AST (Aspartat-Aminotransferase): Marker für Leber- und Herzmuskelzellschäden.
• Normwerte:ALP: 30–120 U/LALT: 7–56 U/LAST: 10–40 U/L
• Erhöhte Werte: Hinweis auf Lebererkrankungen, Herzinfarkt, Muskelverletzungen.

Polymerase-Kettenreaktion (PCR) in der molekularen Diagnostik

Definition:

Technik zur Amplifikation von DNA-Sequenzen, essentielle Methode in der molekularen Diagnostik.

Details:

• Prinzip: Cycles aus Denaturierung, Hybridisierung und Elongation.
• Schlüsselkomponenten: DNA-Template, Primer, Taq-Polymerase, dNTPs.
• Schritte:
• Denaturierung (ca. 94°C): Trennung der DNA-Stränge.
• Annealing (ca. 50-65°C): Primer-Anbindung an DNA-Template.
• Elongation (ca. 72°C): Synthese des neuen DNA-Stranges durch Taq-Polymerase.
• Ergebnisse: exponentielle Vermehrung der Zielsequenz, Nachweis durch Gelelektrophorese oder Echtzeit-PCR.
• Anwendungen in Diagnostik: genetische Mutationen, Infektionskrankheiten, Identifizierung von Mikroorganismen.

Diagnose und Klassifikation von Anämien

Definition:

Diagnose und Klassifikation von Anämien - Einordnung der Anämie-Typen, Bestimmung der Ursachen und Vergleich diagnostischer Parameter.

Details:

• Diagnose: Anamnese, körperliche Untersuchung, Labordiagnostik (Hb, Hkt, MCV, MCH, MCHC)
• MCV: Normozytär (80-100 fL), Mikrozytär (<80 fL), Makrozytär (>100 fL)
• Retikulozyten: Bewertung der Knochenmarkaktivität
• Ferritin, Eisen, Transferrinsättigung: Eisenmangelanämie
• Vitamin B12 und Folsäure: megaloblastäre Anämie
• Hämolytische Parameter: LDH, indirektes Bilirubin, Haptoglobin

Bestimmung von Elektrolyten und deren Bedeutung für den Stoffwechsel

Definition:

Messung von Elektrolyten im Blut zur Beurteilung von Stoffwechselprozessen und Organfunktionen.

Details:

• Haupt-Elektrolyten: Natrium (Na+), Kalium (K+), Calcium (Ca2+), Magnesium (Mg2+), Chlorid (Cl-), Phosphat (PO4 3-)
• Methode: Ionensensitive Elektroden, Spektrometrie
• Natrium: wichtig für osmotisches Gleichgewicht, Nerven- und Muskelfunktion
• Kalium: entscheidend für Herz- und Muskelfunktion
• Calcium: beteiligt an Muskelkontraktion, Blutgerinnung, Signaltransduktion
• Magnesium: Cofaktor vieler Enzyme, beteiligt an Protein- und Nukleinsäuresynthese
• Chlorid: beteiligt an Elektrolytgleichgewicht, Säure-Basen-Haushalt
• Phosphat: wichtig für Energieproduktion (ATP), Knochengesundheit

Hämoglobin und Hämatokrit: Normalwerte und diagnostische Relevanz

Definition:

Hämoglobin und Hämatokrit sind wichtige Laborparameter zur Bewertung der Blutgesundheit und Sauerstofftransportkapazität.

Details:

• Normalwerte Hämoglobin: Männer: 13.8-17.2 g/dL, Frauen: 12.1-15.1 g/dL
• Normalwerte Hämatokrit: Männer: 40-52 %, Frauen: 37-47 %
• Erhöhte Werte: Polycythämie, Dehydratation
• Erniedrigte Werte: Anämie, Blutverlust
• Wichtig für Diagnose und Monitoring verschiedenster Erkrankungen wie Anämien, Polycythaemia vera, Hydrationsstatus

Gerinnungsstörungen: Diagnostische Tests und klinische Bedeutung

Definition:

Gerinnungsstörungen umfassen eine Reihe von Erkrankungen, bei denen die Blutgerinnung abnormal abläuft, entweder zu schnell oder zu langsam.

Details:

• APTT (aktivierte partielle Thromboplastinzeit): Misst die Integrität des intrinsischen und gemeinsamen Weges der Gerinnung.
• PT (Prothrombinzeit): Bewertet die Funktion des extrinsischen und gemeinsamen Gerinnungsweges.
• Thrombinzeit: Prüft die Umwandlung von Fibrinogen zu Fibrin.
• Fibrinogenlevel: Quantifiziert die Menge des Fibrinogens, wichtig bei Hyper- und Hypofibrinogenämie.
• D-Dimer: Diagnostik von Thrombose und disseminierter intravasaler Gerinnung (DIC).
• Blutungszeit: Bewertet die primäre Hämostase und Thrombozytenfunktion.
• Klinische Bedeutung: Kritisch zur Diagnose und Management von Hämophilie, von-Willebrand-Krankheit, Lebererkrankungen, Vitamin-K-Mangel, DIC, Thromboembolien.

Techniken und Methoden der DNA-Sequenzierung

Definition:

Techniken zur Bestimmung der Nukleotidsequenz in DNA-Molekülen, entscheidend für genetische Analysen und Diagnostik.

Details:

• Sanger-Sequenzierung: Kettenabbruchmethode, v.a. für kurze Sequenzen.
• Next-Generation Sequencing (NGS): Hochdurchsatzverfahren, ermöglicht paralleles Sequenzieren von Millionen DNA-Strängen.
• Whole Genome Sequencing (WGS): Sequenzierung des gesamten Genoms, aufwendig und teuer.
• Whole Exome Sequencing (WES): Sequenzierung aller kodierenden Regionen im Genom, effizienter als WGS.
• Polymorphismus-Untersuchungen: Identifikation von SNPs für Krankheitsassoziationen.
• Bioinformatik: Datenanalyse und Interpretation der Sequenzierungsresultate.