Elective Compulsory Seminar Module 1 - Cheatsheet

Analyse von Genomsequenzen und ihre biologischen Implikationen

Definition:

Analyse und Interpretation von DNA-Sequenzen zur Identifikation von Genen, Mutationen und evolutionären Mustern.

Details:

• Sequenzierungsmethoden: Sanger, NGS
• Bioinformatische Tools: BLAST, FASTA, Alignment
• Genomanotierung: Erkennung von Proteincodierenden und nicht-codierenden Regionen
• Genomvariabilität: SNPs, Indels, CNVs
• Biologische Implikationen: Krankheitsassoziationen, Pharmakogenomik, Evolution
• Ethik und Datenschutz: Umgang mit sensiblen genetischen Daten

Techniken der Proteomforschung, wie Massenspektrometrie

Definition:

Analyse von Proteinen mithilfe von Massenspektrometrie zur Untersuchung von Proteomen.

Details:

• Massenspektrometrie: Trennung und Identifikation von Proteinen basierend auf Masse-zu-Ladung-Verhältnis (m/z).
• Bottom-up-Ansatz: Proteine werden in Peptide verdaut und analysiert.
• Top-down-Ansatz: Intakte Proteine werden direkt analysiert.
• Quantifizierung: Absolute oder relative Messung der Proteinmenge durch z.B. Tandem-MS (MS/MS).
• Datenanalyse: Software-gestützte Identifikation und Quantifizierung der Proteine.

Mechanismen der Zellkommunikation und Signaltransduktion

Definition:

Signalübermittlung zwischen Zellen über Signalmoleküle und Rezeptoren zur Regulierung zellulärer Prozesse;

Details:

• Liganden-Rezeptor-Interaktion: Ligand bindet Rezeptor
• Signalweiterleitung: Konformationsänderungen und Phosphorylierungskaskaden
• Second Messenger: cAMP, Ca²⁺
• Beispiel: G-Protein-gekoppelte Rezeptoren (GPCRs)
• Signalverstärkung: Amplifikation des Signals durch Kinasen
• Zelluläre Antwort: Genexpression, Proteinmodifikation
• Feedback-Mechanismen zur Signalbeendigung

Gentherapie und personalisierte Medizin

Definition:

Anwendung von genetischen Techniken zur Behandlung und Prävention von Krankheiten; Anpassung der medizinischen Behandlung an die individuellen genetischen Profile.

Details:

• Gentherapie: Einfügen, Entfernen oder Ändern von genetischem Material innerhalb einer Zelle.
• Vektoren: Viren, Plasmide, etc. zum Transport von Genen genutzt.
• CRISPR/Cas9: Beliebtes Werkzeug zur gezielten Genom-Editierung.
• Personalisierte Medizin: Analyse von Genom, Proteom, Metabolom für maßgeschneiderte Therapien.
• Biomarker: Identifikation von molekularen Indikatoren für Krankheitsrisiko, Diagnose, Prognose und Therapieansprechen.

Einzelzellsequenzierung und ihre Anwendungen

Definition:

Methode zur Analyse der Genexpression auf Einzelzellebene, wichtig für die Untersuchung zellulärer Heterogenität und individueller Zellantworten.

Details:

• Ermöglicht das Verständnis zellulärer Heterogenität
• Erlaubt die Identifikation seltener Zelltypen
• Findet Anwendung in der Krebsforschung, Immunologie und Entwicklungsbiologie
• Nutzt Technologien wie RNA-Seq und ATAC-Seq
• Erfordert komplexe bioinformatische Analysen

Bioinformatische Werkzeuge zur Datenanalyse

Definition:

Werkzeuge und Methoden zur Analyse biologischer Daten, insbesondere genetischer und molekularer Daten.

Details:

• R-Software: Analyse und Visualisierung großer Datenmengen
• Python: Skripting für flexible Datenmanipulation
• BLAST: Alignment von Nukleotid- oder Protein-Sequenzen
• Bioconductor: R-Pakete für die Genomforschung
• Cytoscape: Netzwerk- und pathweiganalysen
• Galaxy: Webbasierte Plattform für reproduzierbare Datenanalysen
• Matlab: Algorithmenentwicklung und Modellierung

Anwendung von CRISPR-Cas9 in der Medizin

Definition:

CRISPR-Cas9: zielgerichtete Genomeditierung. Anwendung: Therapie genetischer Erkrankungen, Krebsforschung, Infektionskrankheiten.

Details:

• CRISPR-Cas9: molekulares Werkzeug zur gezielten DNA-Modifikation.
• Funktion: Cas9-Protein schneidet DNA, guide RNA lenkt Cas9.
• Therapie: Korrektur von Mutationen (z.B. Mukoviszidose, Sichelzellanämie).
• Krebs: Ausschaltung von Onkogenen, Reparatur von Tumorsuppressorgenen.
• Infektionskrankheiten: Entfernung viraler DNA (z.B. HIV).
• Methoden: Ex vivo (Zellen außerhalb des Körpers bearbeiten) vs. in vivo (direkt im Körper bearbeiten).
• Herausforderungen: Off-target-Effekte, Immunantworten, ethische Fragen.
• Weiterentwicklung: Optimierung der Präzision, Erweiterung der Anwendungsbereiche.

Integration von bioinformatischen und experimentellen Ansätzen

Definition:

Verknüpfung von computergestützten Methoden und Laborversuchen zur Analyse biologischer Daten.

Details:

• Ermöglicht umfassendere Einblicke in komplexe biologische Systeme.
• Bioinformatik: Einsatz von Algorithmen, Datenbanken und Software zur Analyse großer Datenmengen.
• Experimentelle Ansätze: Laborbasierte Methoden wie Zellkultur, PCR, Sequenzierung.
• Kombination beider Ansätze erhöht die Genauigkeit und Validität der Forschungsergebnisse.
• Wichtig zur Identifizierung von Biomarkern, Krankheitsmechanismen und Therapieansätzen.
• Ein Beispiel: Nutzung von Sequenzierungsdaten zur Identifizierung von Genmutationen und anschließende funktionelle Validierung im Labor.