Elective Compulsory Seminar Module 2 - Cheatsheet

Next-Generation Sequencing (Technologien, Anwendung und Datenanalyse)

Definition:

Next-Generation Sequencing (NGS): Hochdurchsatz-DNA-Sequenzierungstechnologie, ermöglicht schnelle und kostengünstige Genomsequenzierung.

Details:

• Technologien: Illumina, Ion Torrent, PacBio, Oxford Nanopore
• Anwendungen: Genomsequenzierung, Transkriptomik, Epigenomik, Metagenomik, personalisierte Medizin
• Datenanalyse: Rohdatengenerierung (\texttt{fastq}), Qualitätskontrolle (\textit{FastQC}), Alignment (\textit{BWA, Bowtie}), Variantenanalyse (\textit{GATK, SAMtools})
• Formate und Tools: \texttt{BAM/CRAM} für Sequenzausgabe, \texttt{VCF} für Varianten
• Mathematische Modelle: Alignment, Mapping Quality, Variant Calling

Massenspektrometrie in der Proteomik (Methoden und Interpretation)

Definition:

Massenspektrometrie verwendet zur Identifikation und Quantifizierung von Proteinen in komplexen Proben durch Analyse von Peptidmassen und -ladungen.

Details:

• Probenvorbereitung: Proteolyse (z.B. Trypsin), Peptidtrennung (HPLC)
• Ionisierungstechniken: MALDI, ESI
• Massendetektoren: TOF, Quadrupol, Orbitrap
• Identifikation: Datenbankenabgleich (Sequenz, Masse)
• Quantifizierung: Label-frei, isobarische Markierungen, SILAC
• Dateninterpretation: Software wie Mascot, X!Tandem, PEAKS
• Anwendungen: Biomarker-Entdeckung, Proteinprofilierung, PTM-Analyse

Ethik und Datenschutz in der Genomik und Proteomik

Definition:

Ethik und Datenschutz in Genomik/Proteomik - betonen Bedeutung ethischer Standards und Datenschutzmaßnahmen angesichts persönlicher und sensibler Daten in der Forschung.

Details:

• Einwilligung: Informed Consent essentiell für Teilnahme
• Anonymisierung: Sicherstellung der Datenvertraulichkeit
• Gute wissenschaftliche Praxis: Vermeidung von Diskriminierung
• Datenzugriff: Kontrollierte Zugangsrechte zu Datenbanken
• Regulierungen: Einhaltung gesetzlicher Richtlinien, z.B. DSGVO

Signalkaskaden und genetische Veränderungen in Krebszellen

Definition:

Signaltransduktionswege, die das Wachstum und Überleben von Krebszellen beeinflussen; oft durch genetische Mutationen aktiviert oder verändert

Details:

• Wichtige Signalwege: MAPK, PI3K/AKT, Wnt/β-Catenin
• Genetische Veränderungen: Onkogene (z.B., RAS), Tumorsuppressorgene (z.B., TP53)
• Mutationen führen zu unkontrolliertem Zellwachstum und Apoptose-Resistenz
• Therapeutische Ansatzpunkte: Kinase-Inhibitoren, monoklonale Antikörper
• Krebsgenominitiativen: Erforschung von Veränderungsmustern für gezielte Therapien

Moderne Therapiestrategien: Immuntherapie und personalisierte Medizin

Definition:

Moderne Therapiestrategien umfassen Immuntherapie und personalisierte Medizin zur Bekämpfung von Krankheiten durch gezielte Stimulation oder Unterstützung des Immunsystems und maßgeschneiderte Behandlungsansätze basierend auf individuellen genetischen Profilen.

Details:

• Immuntherapie: Aktivierung oder Verstärkung des Immunsystems zur Tumorbekämpfung.
• Kategorien der Immuntherapie: Checkpoint-Inhibitoren, CAR-T-Zell-Therapie, monoklonale Antikörper.
• Personalisierte Medizin: Anpassung der Behandlung an das individuelle genetische Profil eines Patienten.
• Nutzen der personalisierten Medizin: Höhere Effektivität und geringere Nebenwirkungen durch gezielte Therapien.
• Wichtige Technologien: Genomsequenzierung, Biomarker-Analyse.
• Ziel: Optimierung der Therapie basierend auf spezifischen molekularen und genetischen Informationen.

Bioinformatische Werkzeuge zur Sequenzanalyse und Strukturvorhersage

Definition:

Bioinformatische Werkzeuge zur Analyse von DNA, RNA, Proteinen und deren Sekundär- und Tertiärstrukturen.

Details:

• Sequenzanalysen: Vergleich (BLAST), Alignment (ClustalW, MUSCLE)
• Strukturvorhersage: Sekundärstrukturvorhersage (PSIPRED), Tertiärstrukturvorhersage (Rosetta, AlphaFold)
• Homologiemodellierung, Ab-initio Methoden, Faltungsenergie-Berechnungen
• Tools zur Funktionalanalyse: InterProScan, Pfam
• Visualisierung: PyMOL, Chimera

Integration und Auswertung von omics-Daten

Definition:

Kombination und Analyse von umfangreichen biologischen Datensätzen (z.B. Genomik, Proteomik) zur Identifikation von Zusammenhängen und Mustern.

Details:

• Datenquellen: Genomik, Transkriptomik, Proteomik, Metabolomik
• Tools: Bioinformatik-Software, Datenbanken
• Methoden: Multi-Omics-Integration, statistische Analyse, maschinelles Lernen
• Ziel: Verständnis biologischer Prozesse, Krankheitsmechanismen, personalisierte Medizin

Patientenrechte und ethische Prüfkriterien bei klinischen Studien

Definition:

Patientenrechte und ethische Standards, die bei klinischen Studien zum Schutz der Teilnehmer und zur Gewährleistung der wissenschaftlichen Integrität eingehalten werden müssen.

Details:

• Einwilligung: Informierte Zustimmung der Teilnehmer (\textit{informed consent})
• Aufklärung: Umfangreiche Information über Studienzweck, Risiken, Nutzen und Alternativen
• Freiwilligkeit: Teilnahme muss freiwillig und ohne Druck erfolgen
• Vertraulichkeit: Schutz der persönlichen Daten der Teilnehmer
• Ethikkommission: Prüfung und Genehmigung der Studien durch unabhängige Ethikkommission
• GCP: Einhaltung der \textit{Good Clinical Practice}-Richtlinien