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Universität Erlangen-Nürnberg

Bachelor of Science Molekulare Medizin

Prof. Dr.

2024

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Humangenetik - Cheatsheet
Humangenetik - Cheatsheet Struktur und Funktion der DNA Definition: Doppelhelix; speichert genetische Information; besteht aus Nukleotiden (Phosphat, Desoxyribose, Base) Details: Struktur: Doppelsträngig, antiparallel, rechtsdrehende Helix Nukleotide: Adenin (A), Thymin (T), Cytosin (C), Guanin (G) Basenpaarung: A-T (2 H-Brücken), C-G (3 H-Brücken) Genetische Code: Codons (Drei-Basen-Sequenzen) Re...

Humangenetik - Cheatsheet

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Humangenetik - Exam
Humangenetik - Exam Aufgabe 1) Die DNA ist als Doppelhelix strukturiert und speichert die genetische Information. Jede Helix besteht aus Nukleotiden, die aus einem Phosphat, der Desoxyribose (einem Zucker) und einer der vier Basen Adenin (A), Thymin (T), Cytosin (C) oder Guanin (G) bestehen. Die Basenpaare sind durch Wasserstoffbrücken verbunden: Adenin paart mit Thymin durch 2 Wasserstoffbrücken,...

Humangenetik - Exam

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Was ist die grundlegende Struktur der DNA bereitgestellt durch die Basenpaarung?

Wie nennt man den Vorgang, bei dem DNA kopiert wird und welche Enzyme sind dabei beteiligt?

Welche Modifikationen sind Teil der Epigenetik?

Was passiert während der Transkription?

Was erkennt das Ribosom bei der Initiation der Translation?

Was geschieht bei der Termination der Translation?

Was sind die Haupttypen von Mutationen in der DNA?

Welche Art von Reparaturmechanismus ist bekannt für die Nutzung des Schwesterchromatids als Vorlage?

Welche Reparaturmechanismen sind fehleranfällig und oft mit Mutagenese und Tumorentstehung verbunden?

Was ist die Definition der Methoden der genetischen Diagnostik?

Welche Methode wird zur Vervielfältigung spezifischer DNA-Sequenzen verwendet?

Wie wird die DNA-Nukleotid-Abfolge bestimmt?

Welche ethischen Prinzipien sind bei der genetischen Modifikation relevant?

Was unterscheidet Keimbahntherapie von somatischer Gentherapie?

Welche Risiken bestehen bei der genetischen Modifikation?

Was versteht man unter genetischer Prädisposition und Risikofaktoren?

Welche Faktoren beeinflussen die Vererbung von Prädispositionen?

Wie kann das Krankheitsrisiko durch Gene beeinflusst werden?

Was sind komplexe Krankheiten?

Wie beeinflussen Umweltfaktoren komplexe Krankheiten?

Welche Studien sind zur Identifikation genetischer Risikofaktoren relevant?

Was ist das Ziel der personalisierten Medizin?

Welche Methoden werden in der personalisierten Medizin und Pharmakogenetik verwendet?

Was sind Herausforderungen der personalisierten Medizin?

Weiter

Diese Konzepte musst du verstehen, um Humangenetik an der Universität Erlangen-Nürnberg zu meistern:

01
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Einführung in die Humangenetik

Die Einführung in die Humangenetik behandelt grundlegende Konzepte und zentrale Begriffe des Fachgebiets. Es wird ein Überblick über die Geschichte und Entwicklung der Humangenetik gegeben.

  • Definition und Bedeutung der Humangenetik
  • Überblick über die Entwicklung der Humangenetik
  • Grundlegende genetische Begriffe und Prinzipien
  • Chromosomen und DNA als Träger der Erbinformation
  • Einführung in die Methoden der genetischen Forschung
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02
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Molekulare Mechanismen der Vererbung

Dieser Teil der Vorlesung beschäftigt sich mit den molekularen Grundlagen der Vererbung. Es wird erklärt, wie genetische Informationen auf molekularer Ebene gespeichert und weitergegeben werden.

  • Struktur und Funktion der DNA
  • Replikation der DNA und genetische Stabilität
  • Transkription und Translation von Genen
  • Mutationen und deren Auswirkungen
  • Reparaturmechanismen bei DNA-Schäden
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03
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Genetische Diagnostik und Therapie

In diesem Abschnitt werden Methoden der genetischen Diagnostik und Ansätze zur gentherapeutischen Behandlung von Krankheiten behandelt. Es wird ein Überblick über aktuelle Techniken und deren Anwendung in der Medizin gegeben.

  • Methoden der genetischen Diagnostik (z.B. PCR, Sequenzierung)
  • Pränatale genetische Diagnostik
  • Personalisierte Medizin und Pharmakogenetik
  • Gentherapie: Grundlagen und Anwendungen
  • Ethische Aspekte der genetischen Diagnostik und Therapie
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Ethik in der Humangenetik

Dieser Teil der Vorlesung diskutiert ethische Fragestellungen und Dilemmata in der Humangenetik. Es wird auf die gesellschaftliche und individuelle Bedeutung genetischer Informationen eingegangen.

  • Ethische Herausforderungen der genetischen Forschung
  • Datenschutz und genetische Informationen
  • Einwilligung und Aufklärung bei genetischen Tests
  • Stigmatisierung und Diskriminierung aufgrund genetischer Befunde
  • Ethik der genetischen Modifikation
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Genetische Epidemiologie

Die genetische Epidemiologie untersucht die Rolle genetischer Faktoren in der Verteilung und Häufigkeit von Krankheiten in Populationen. Es wird gezeigt, wie genetische Daten zur Erforschung von Krankheitsursachen verwendet werden.

  • Grundlagen der genetischen Epidemiologie
  • Erforschung der Vererbungsmuster in Populationen
  • Risikofaktoren und genetische Prädispositionen
  • Methoden der Datensammlung und -analyse
  • Anwendungen der genetischen Epidemiologie in der Krankheitsforschung
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Genetik komplexer Krankheiten

Hier wird die Genetik komplexer Krankheiten untersucht, die durch das Zusammenspiel mehrerer Gene und Umweltfaktoren entstehen. Es wird erklärt, wie genetische Vielfalt zu unterschiedlichen Gesundheitszuständen beiträgt.

  • Unterscheidung zwischen monogenetischen und komplexen Krankheiten
  • Polygenetische Vererbung
  • Genetische und Umweltfaktoren bei komplexen Krankheiten
  • Identifizierung genetischer Risikofaktoren
  • Multifaktorielle Erkrankungen und ihre genetische Analyse
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Alles Wichtige zu diesem Kurs an der Universität Erlangen-Nürnberg

Humangenetik an Universität Erlangen-Nürnberg - Überblick

Die Vorlesung 'Humangenetik', die Teil des Studiengangs Molekulare Medizin an der Universität Erlangen-Nürnberg ist, bietet Dir umfassendes Wissen über genetische Mechanismen und deren Anwendung in der Medizin. Diese Vorlesung stellt sicher, dass Du ein tiefes Verständnis der Humangenetik entwickelst, welches für moderne medizinische Forschung und Praxis von entscheidender Bedeutung ist.

Wichtige Informationen zur Kursorganisation

Kursleiter: Prof. Dr.

Studienleistungen: Am Ende der Vorlesung erfolgt eine schriftliche Prüfung.

Angebotstermine: Die Vorlesung wird im Wintersemester angeboten.

Curriculum-Highlights: Einführung in die Humangenetik, Molekulare Mechanismen der Vererbung, Genetische Diagnostik und Therapie, Ethik in der Humangenetik, Genetische Epidemiologie, Genetik komplexer Krankheiten

So bereitest Du Dich optimal auf die Prüfung vor

Beginne frühzeitig mit dem Lernen, idealerweise schon zu Beginn des Semesters, um Dir die nötige theoretische Basis anzueignen.

Nutze verschiedene Ressourcen, wie Bücher, Übungsaufgaben, Karteikarten und Probeklausuren, um dein Wissen zu vertiefen.

Schließe Dich Lerngruppen an und tausche Dich mit anderen Studierenden aus, um gemeinsam Lösungsstrategien zu entwickeln.

Vergiss nicht, regelmäßige Pausen einzulegen und in diesen Zeiten komplett abzuschalten, um eine Überbelastung zu vermeiden.

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